Sammendrag
Oppdagelsen av alvorlig hyperhomocysteinemi og dens relasjon til prematur karsykdom blant pasienter med homocystinuri
er grunnlaget for utvikling av homocysteinteorien for arteriosklerose. Gyldigheten av denne teorien er styrket av flere
kliniske undersøkelser som har vist en sterk assosiasjon mellom moderat til middels hyperhomocysteinemi og prematur
karsykdom.
Homocysteinnivået i plasma er regulert av den intracellulære enzymaktiviteten av metioninsyntase,
cystationin-b-syntase, metylentetrahydrofolatreduktase, og betainhomocysteinmetyltransferase samt konsentrasjonen av
vitamin B12, vitamin B6 og folat. Lav enzymaktivitet eller vitaminmangel vil øke totalnivå av plasma-homocystein.
Risiko for tromboemboliske episoder blant homocystinuripasienter er redusert etter homocysteinreduserende terapi, og
økt inntak av folsyre og vitamin B6 kan muligens begrense utvikling av karsykdom.
