Sammendrag
Pasienter med familiær hyperkolesterolemi har en betydelig økt risiko for å få hjerte- og karsykdom i ung alder. Det er
viktig at disse høyrisikopasientene blir diagnostisert og behandlet før de får manifest hjerte- og karsykdom. I dag er
det imidlertid bare en mindre del av pasientene som er adekvat behandlet. En viktig grunn til dette antas å være at
diagnosen ikke stilles fordi dagens kliniske diagnostiske kriterier ikke er gode nok. Det er derfor behov for å bruke
genteknologi/cellebiologi for å stille en spesifikk diagnose ved å påvise den underliggende genetiske årsaken.
