Sammendrag
Ved veksthormoninsensitivitet er det defekt reseptor i perifert vev for veksthormon fra hypofysen. I artikkelen omtales
to innvandrerbarn, søsken, fra Kambodsja, med Larons syndrom. De er behandlet i to og et halvt år med IGF-1-injeksjoner
subkutant i økende dose fra 40 mg/kg inntil 120 mg/kg to ganger daglig. Slik langvarig behandling er ikke tidligere
utført i Norge. Veksten økte fra 2,7 cm/år før terapi til gjennomsnittlig 5,7 cm/år (gutt) og fra 2,4 cm/år til 6,3
cm/år (pike) dvs. det var mer enn fordobling av veksthastigheten.
Molekylærgenetisk undersøkelse viste en ny homozygot mutasjon som gir delesjon av ekson 5 i genet for
veksthormonreseptoren. Den ekstracellulære del av reseptoren er defekt. Pasientene har ikke påvisbart
veksthormonbindingsprotein i serum, men de har meget høye verdier for veksthormon.
Det er økende forståelse for at veksthormoninsensitivitet, inklusiv Larons syndrom, er en heterogen gruppe. Noen
barn med såkalt normal kortvoksthet kan ha partiell veksthormoninsensitivitet, hvor årsaken er heterozygote mutasjoner
i genet for veksthormonreseptoren.
Klinisk og genetisk variasjon samt terapi ved disse tilstander diskuteres.
