Sammendrag
Kongenitt dyserytropoetisk anemi type III er en sjelden lidelse, karakterisert av mild til moderat anemi, ineffektiv
erytropoese og morfologisk avvikende erytrocytter og deres forstadier. Tilstandens mest karakterisktiske trekk finner
man i beinmarg, hvor den erytroide rekken med store multinukleære erytroblaster, opptil 12 kjerner i cytoplasma,
dominerer. Man vet lite om patogenesen for kongenitt dyserytropoetisk anemi type III. Arvegangen er autosomalt
dominant, men spontant oppståtte tilfeller er beskrevet. Det finnes ingen etablert terapi, men pasienten bør følges opp
med jevnlig Hb-målinger. Vi vil her beskrive en 20 år gammel pasient, henvist til lokalsykehus, som på en
karakteristisk måte illustrerer tilstanden. Han hadde en Hb-verdi på 10,2 g/100 ml. Den videre utredning viste at
pasientens far tilhørte en svensk slekt med opphopning av sykdommen.
