Sammendrag
Svær hyperlipidemi (totalkolesterolnivå >= 13 mmol/l) er en sjelden tilstand der det er viktig å stille en korrekt
diagnose. Vi undersøkte 57 pasienter med isolert hyperkolesterolemi. Fire var homozygoter for familiær
hyperkolesterolemi, 52 var heterozygoter og én hadde sitosterolemi. Det ble funnet 15 forskjellige
LDL-reseptormutasjoner blant gruppen med familiær hyperkolesterolemi. Kombinert hyperlipidemi der totalkolesterolnivået
er >= 13 mmol/l, skyldes vanligvis en indremedisinsk sykdom som diabetes mellitus, nyre- eller leversykdom. Etter at
grunnsykdommen er behandlet, bør behovet for lipidmodifiserende medisin vurderes på nytt. Når man unntar atorvastatin
og fiskeoljekapsler, er preparater som reduserer triglyseridnivået betydelig, ikke registrert i Norge i dag. Vi
presenterer aktuelle medikamenter som har vist virkning i kontrollerte studier.
