Sammendrag
Vi beskriver en norsk familie hvor ti medlemmer i tre generasjoner har kortvarige, nattlige epileptiske anfall med
verbale og motoriske automatismer. Alle hadde normal neurologisk status og normale funn ved bildediagnostiske
undersøkelser av hjernen. Interiktale EEG-registreringer viste som oftest intet patologisk, mens iktale
EEG-registreringer hos tre pasienter viste fokal epileptogen aktivitet i venstre frontalregion hos to og kun
oppvåkningsforandringer forut for anfallet hos én.
Segregasjonsanalyse indikerte en autosomal dominant arvegang, og pasientene ble diagnostisert til å ha autosomal
dominant nattlig frontallappsepilepsi, et epilepsisyndrom som først ble beskrevet i 1995. En mutasjon i genet som koder
for a-4-subenheten av den neuronale nikotinerge acetylkolinreseptoren, ble nylig beskrevet i en australsk familie med
dette syndromet. Vår norske familie viste seg å ha enny innskuddsmutasjon (776ins3) i det samme genet. Denne mutasjonen
affiserer det andre transmembranale domene som danner den kritiske delen av reseptorens ionekanal.
Dette er den første idiopatiske partielle epilepsiform hvor den bakenforliggende molekylære årsak er funnet. At en
dysfunksjon av den nikotinerge acetylkolinreseptoren gir opphav til frontale epileptiske anfall, var et overraskende
funn. Dette funnet kan bidra til å belyse patofysiologiske mekanismer ved en del idiopatiske epilepsiformer og kanskje
også åpne for nye terapeutiske tiltak.
