Sammendrag
Neonatal hemokromatose er en sykdom som affiserer fostre og nyfødte. Den karakteriseres av leversvikt, og er ofte
symptomgivende fra første levedag med koagulopati, hypoalbuminemi, hypoglykemi og icterus. Spontan helbredelse er
beskrevet, men de fleste affiserte fostre og barn dør, og diagnosen ble tidligere ofte først stilt ved obduksjon.
Gjennom økt kjennskap til tilstanden og bruk av magnettomografi og spyttkjertelbiopsi stilles nå diagnosen ofte
tidligere, og vellykkede levertransplantasjoner er beskrevet. I den senere tid er det også beskrevet tilsynelatende
vellykket behandling med et antioksiderende og jernreduserende flerkomponentpreparat bestående av selen, vitamin E,
N-acetylcystein, deferoksamin og prostaglandin E. Vi beskriver to pasienter med neonatal hemokromatose som begge ble
behandlet med antioksidantregime. Den ene døde fem dager gammel, mens den andre lever etter å ha fått transplantert en
lever da hun var 21/2 måned gammel. Patologisk finner man levercirrhose med kjempecelletransformasjon samt siderose i
andre vev. Prognosen er dårlig, og antioksidantbehandling har for oss gitt skuffende resultater. Levertransplantasjon
kan være kurativ, men det er mangel på donororganer, og mange av pasientene er for små til å være kandidater for slik
behandling.
