Sammendrag
Ved type 2-diabetes er produksjonen, frigjøringen eller effekten av insulin forstyrret. Disse prosessene styres av en
rekke signalmekanismer inne i cellene. Dette er proteiner som kodes i det menneskelige genom. I bukspyttkjertelens
betaceller regulerer de produksjon og frigjøring av insulin. I muskler og fett regulerer de opptak av glukose. Type
2-diabetes er i høy grad arvelig. Nå som genene som koder for de intracellulære signalmekanismene er funnet, er det
mulig å påvise endringer i disse gener blant type 2-diabetikere. Om én bestemt genetisk endring i en befolkning
sammenfaller med utvikling av diabetes, er denne mutasjonen sannsynligvis sykdomsfremkallende. En rekke forskjellige
sykdomsfremkallende mutasjoner er blitt funnet de siste to år. Type 2-diabetes er således sannsynligvis en heterogen
sykdom med polygenetisk arv av en kombinasjon av viktige og mindre viktige gener som berører fedme, insulinfrigjøring
og insulinvirkning. Dermed er en genotypisk klassifikasjon av type 2-diabetes mulig. De ofte forvirrende iakttakelser
innen diabetesforskningen kan således forklares ved sykdommens heterogenitet og samspillet mellom miljøfaktorer og
genetiske faktorer.
