Sammendrag
Type 2 (ikke-insulinkrevende)-diabetes hos barn og unge forkortes i internasjonal litteratur til MODY og står for
maturity-onset diabetes of the young. Tilstanden er karakterisert ved autosomal dominant arv, debut før 25 års alder,
ingen ubetinget insulinavhengighet og liten eller ingen ketosetendens. Det antas at tilstanden forekommer hos 2-5% av
personer med diabetes type 2, men pålitelige prevalensdata foreligger ikke. Nyere genetiske undersøkelser har vist at
mutasjoner i minst fem ulike gener kan forårsake sykdommen. Disse fem gener koder for følgende genprodukter: det
glykolytiske enzymet glukokinase, tre transkripsjonsfaktorer hovedsakelig uttrykt i levervev (hepatocyttnukleærfaktor
(HNF)-1
alfa, HNF-1
beta og HNF-4
alfa) og genet som koder for transkripsjonsfaktoren
insulinpromoterfaktor-1 (IPF-1). Ved MODY3 (HNF-1
alfa) står man overfor en relativt ondartet sykdomsform, med
betydelig tendens til øyekomplikasjoner. MODY2 (glukokinase) er derimot en mer godartet tilstand. De tre andre
sykdomstypene er sjeldnere og man vet mindre når det gjelder prognose. I denne artikkelen presenteres
molekylærgenetiske funn i to norske familier. MODY3 er påvist i en større familie på Nordvestlandet, mens den første
familien med MODY2 er funnet i Bergens-regionen. Ved ikke-insulinkrevende diabetes hos barn og unge kan genetisk
typebestemmelse ha betydning når det gjelder prognose og kanskje også for valg av behandling.
