Sammendrag
Den mest effektive metoden å oppdage familiær hyperkolesterolemi er ved å undersøke familiemedlemmer til allerede
diagnostiserte pasienter. I henhold til lov om medisinsk bruk av bioteknologi har ikke helsepersonell lov til å ta
direkte kontakt med personer som har antatt risiko for genetisk sykdom, og som ikke er deres pasienter. En
spørreundersøkelse ble foretatt i to forskjellige grupper for å finne ut hvilke holdninger som eksisterer overfor en
slik praksis. Den ene gruppen var et representativt utvalg av Norges befolkning, og den andre en gruppe pasienter med
familiær hyperkolesterolemi. Resultatet viser at flertallet i begge gruppene vil vite om de kan ha arvet høyt
kolesterolnivå. på bakgrunnen av diagnostisering av sykdommen hos en slektning. Flertallet svarer også at de vil vite
om dette uansett hvor stor risikoen er for at de kan ha arvet familiær hyperkolesterolemi. Mer enn 50% i begge gruppene
svarer at de ønsker at informasjonen om risiko bør gå direkte fra lege til mulig affisert slektning, og ikke via den
allerede diagnostiserte pasienten. Nåværende lovverk er derfor ikke i samsvar med de holdningene vi fant i befolkningen
og i familier med familiær hyperkolesterolemi.
