Sammendrag
Molekylærbiologiske analyser spiller en stadig mer sentral rolle i diagnostikken av arvelige stoffskiftesykdommer.
Etter fullføringen av humant genom-prosjektet (HGP-prosjektet) og videreutvikling av molekylærbiologiske metoder vil
slik diagnostikk i prinsippet kunne bli tilgjengelig for alle monogene tilstander. En del medfødte stoffskiftesykdommer
kan diagnostiseres ved biokjemiske analyser av enzymfunksjon, men identifikasjon av mutasjoner i pasientens DNA er en
forutsetning for presis diagnostikk hos pasienter og familiemedlemmer. Dette er særlig viktig ved sykdommer der
differensialdiagnostikken er vanskelig. Molekylær diagnostikk er også nødvendig for genterapi. Kunnskap om
genotype-fenotype-korrelasjoner er av stor betydning for genetisk veiledning av pasienten og hans familie. Å få bedre
forståelse av mekanismene som ligger til grunn for sykdomsutvikling og av faktorer som kan påvirke fenotypen, er
viktige utfordringer vi nå står overfor.
