Ordet syndrom (gresk: samme vei) brukes ofte i medisinen om en samling symptomer eller tegn som definerer en bestemt
sykdom eller tilstand. Syndrom brukes særlig ofte i beskrivelsen av misdannelser, men også ved sammensatte neurologiske
og atferdsmessige avvik. Antall slike syndromer er stort, og omfatter omtrent 2000 diagnoser (1, 2). Syndrommistanken
fremkommer som regel ved avvikende utseende, vekst og atferd, ofte kombinert med retardert psykomotorisk utvikling.
Riktig diagnose resulterer ofte i bedre håndtering av pasienten, både med hensyn til akutte medisinske komplikasjoner,
så vel som veiledning til foreldre og pedagogisk opplegg. Dette illustreres gjennom fire ulike syndromer omtalt i dette
nummer av Tidsskriftet (3-6).
Hvem skal ha ansvaret for utredningen, og er vi flinke nok til å stille riktig diagnose? Det er viktig at
helsestasjonene reagerer tidlig på barns avvikende utvikling og henviser til utredning. En del syndromer forekommer
trolig uten at helsevesenet har vært koblet inn. I en epidemiologisk undersøkelse fra Akershus hadde f.eks. bare
halvparten av alle barn med lett mental retardasjon (IQ 50-70) i alderen 8-11 år vært henvist til barneavdeling for
utredning (7). Syndromdiagnostisering er i mange tilfeller til sist en høyspesialisert tjeneste som krever tett
samarbeid mellom forskjellige regionsykehusavdelinger, f.eks. barneavdeling, røntgenavdeling, genetisk avdeling og
avdeling for klinisk biokjemi. Selv om praktisk talt alle medisinske subspesialister kan bli involvert i utredningen av
denne type pasienter, er det likevel ofte pediateren som har hovedansvaret for diagnostikken. Det er derfor viktig at
pediatrien utdanner sine egne spesialister. Barneklinikken, Rikshospitalet var den første barneavdeling i landet hvor
man innså dette, og i 1986 ble det opprettet en egen barneneurologisk seksjon (tidligere Senter for mental
retardasjon). Man forsøkte en systematisk utredning og koordinering av f.eks. blod- og urinprøver, kromosomanalyse,
etablering av fibroblastkultur, spinalpunksjon og øyeundersøkelse, ofte kombinert med cerebral CT/MT i narkose.
Modellen følges nå opp ved andre regionsykehus.
I hvilken grad man har oppnådd rimelig dyktighet i syndromdiagnostikk er ikke lett å vurdere. Bare et fåtall,
kanskje en femdel, av barn med dysmorft utseende, vil ende opp med en spesifikk syndromdiagnose, selv i de beste sentre
(D. Donnai, personlig meddelelse). Formell opplæring eksisterer ikke, og det er opp til den enkelte å bygge sin egen
kompetanse. En inspirasjon er syndromdiagnostikkurset av to dagers varighet som i noen år har vært avholdt i regi av
Karen Helene Ørstavik ved Avdeling for medisinsk genetikk, Ullevål sykehus. Kurset har vært finansiert av Sosial- og
helsedepartementet gjennom Regjeringens handlingsplan for funksjonshemmede og godkjennes som ledd i
spesialistutdanningen, blant annet i pediatri og medisinsk genetikk.
Med økt kunnskap vil behovet for syndromdiagnostikk øke, men har vårt medisinske miljø kapasitet til å imøtekomme
behovet? Syndromer som før kun var stadfestet klinisk og som i dag kan bekreftes med biologiske markører, f.eks.
DNA-forandringer ved fragil X-syndrom, Prader Willis og Angelmans syndrom, eller cytogenetisk påvisbar mikrodelesjon
med fluorescerende in situ-hybridisering ved Williams syndrom, setter våre laboratoriers kapasitet på prøve. Det er
derfor viktig at rekvirering av genetiske analyser skjer etter nøye klinisk vurdering. På den annen side er det
vanskelig for klinikeren å vite hvor velbegrunnet syndrommistanken skal være før genetisk testing rekvireres. Det brede
kliniske spektrum ved DiGeorges syndrom oppmuntrer f.eks. til økt rekvirering av analyse ved fluorescerende in
situ-hybridisering for påvisning av 22q11-delesjon (8). Det er derfor grunn til å tro at prøvevolumet til våre
genetiske avdelinger vil øke i takt med nye diagnostiske muligheter.
Petter Strømme
