Sammendrag
Den arvelige hjerneinfarktsykdommen (cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikale infarkter og
leukoencefalopati, CADASIL) presenteres. Minst 50 ulike slekter i åtte europeiske land har fått diagnosen, etter at den
første beskrivelsen ble gitt i 1991. Hittil er ingen norske tilfeller beskrevet, kanskje fordi sykdommen ennå er lite
kjent. Tilstanden kjennetegnes av gjentatte episoder med cerebral iskemi med debut i 30-50 års alder, subkortikal
demens og redusert livslengde.
Denne sykdommen er en småkarsykdom med destruksjon i glatt karmuskulatur, tilstopping av karlumen med avleiring av
granulært materiale. Karpatologien er systemisk utbredt, sett blant annet i små cerebrale arterier og blodkar i
muskulatur, rundt nervevev, i hud, hjerte og milt. Tilstanden er assosiert med både migrene og affektiv sinnslidelse.
Det er påvist mutasjoner i det humane Notch 3-gen på kromosom 19, men detaljert sykdomsmekanisme er ukjent. Diagnosen
underbygges ved genetiske analyser ved mistanke om større familiær opphopning, hos enkeltindivider anbefales muskel- og
hudbiopsi. Ingen effektiv behandling er ennå kjent.
