Sammendrag
Diabetes mellitus er en heterogen gruppe sykdommer med hyperglykemi som fellesnevner. Sykdommene utvikles vanligvis som
følge av et samspill mellom genetiske faktorer i et polygent arvemønster og miljøfaktorer. Ved type 1-diabetes er
variasjoner nær insulingenet og i gener som koder for HLA-molekyler med på å disponere for eller beskytte mot sykdom.
Ved type 2-diabetes har man de siste årene funnet en rekke mutasjoner som er årsak til en spesiell undergruppe med
dominant arvegang og tidlig debut, kalt MODY (maturity-onset diabetes of the young). Ved de vanlige formene for type
2-diabetes er også mange kandidatgener undersøkt, uten at man har funnet noen som er avgjørende for sykdomsutviklingen
hos det store flertall av pasientene. Kunnskap om den betydelige genetiske heterogenitet ved diabetes har ført til et
ønske om en klassifikasjon som tar større hensyn til ulikheter i patofysiologi ved de forskjellige formene.
