Ataksi på grunn av vitamin E-mangel

Sammendrag

Ataksier kan skyldes sykdom både i det perifere og sentrale nervesystem. Få metabolske eller degenerative ataksier kan behandles farmakologisk. Ataksi pga. vitamin E-mangel er imidlertid en potensielt behandlingsfølsom ataksi forutsatt at tilstanden erkjennes tidlig. Vi beskriver to ataktiske pasienter med vitamin E-mangel som sikker eller sannsynlig årsak til ataksien. Mekanismen var ernæringssvikt etter tynntarmsreseksjon hos en av dem. Hos den andre var mekanismen ukjent. Substitusjon med vitamin E stoppet progredieringen hos begge og førte til bedring hos den ene. En av dem ble i tillegg effektivt behandlet med nevrokirurgisk operasjon i form av stereotaktisk talamotomi. Hos pasienter med malabsorpsjon er diagnosen ofte grei, men vi understreker spesielt betydningen av å måle vitamin E (bq-tokoferol)-nivå også hos pasienter med ataksi uten kjent årsak. Mulige behandlingsstrategier og behandlingsresponser diskuteres.