Sammendrag
Marfans syndrom er en hyppig forekommende dominant arvelig tilstand som skyldes strukturelle eller kvantitative
endringer i bindevevsproteinet fibrillin. Syndromet er forbundet med livstruende forandringer i aorta og
manifestasjoner i mange ulike organsystemer. Uklare diagnostiske kriterier og manglende bruk av kriterier i klinisk
diagnostikk har ført til at syndromet kan være overdiagnostisert hos personer med lang, slank habitus. Dette kan ha
negative konsekvenser for individet og familien. Samtidig er underdiagnostisering et alvorlig problem, især pga.
risikoen for plutselig kardiovaskulær død i denne gruppen. En internasjonal ekspertgruppe foreslo i 1996 et sett
reviderte diagnostiske kriterier for Marfans syndrom som også tar hensyn til molekylærgenetiske funn og familiehistorie
(Gent-kriteriene). Det er viktig at mange grupper leger blir gjort oppmerksom på disse kriteriene for å sikre seg mot
over- og underdiagnostisering. Korrekt diagnose er viktig for den medisinske oppfølgingen, for genetisk veiledning og
for rådgivning og habilitering ved Trenings- og Rådgivnings Senteret.
