Sammendrag
Avsikten med genetiska studier vid psykiatriska sjukdomar är att förbättra behandlingen och förebygga att dessa
sjukdomar uppstår. Resultat av familje- och tvillingstudier visar att ärftliga faktorer spelar roll för sjukdomarnas
uppkomst. Vid flera av de psykiska sjukdomarna förekommer påvisbara störningar i hjärnans funktion. Fenotyperna följer
inte alltid enkla Mendelska lagar för nedärvning och ett skäl för detta är att många hjärnfunktioner samverkar med
flera neuronala system med stor kompensationsförmåga vid störning av enskilda funktioner. För att beskriva att dessa
sjukdomar inte beror på
ett enkelt arvsanlag talar man om “genetiskt komplexa sjukdomar”.
Vid psykiatrisk sjukdom kan flera genetiska mekanismer, utan direkt påvisbara samband, bidraga till
sjukdomsutveckling, t ex genom ofullständig penetrans, pleiotropism, polygeni, locusheterogeneitet, epistasis,
gen-miljö-interaktion, imprinting, anticipation och förekomst av fenokopior. (Vissa specialtermer som används i
artikeln förklaras i faktaruta 1). Samverkan mellan två eller flera av dessa faktorer låter sig inte fastställas med
sedvanliga formalgenetiska metoder. Genom molekylär karakterisering av de bidragande arvsanlagen är det möjligt att
fastställa deras betydelse för fenotypen. Med tanke på att mer än 30000 av människans förmodade 60000-100000 gener
redan är kartlagda finns det anledning att se optimistiskt på möjligheten att inom en snar framtid kunna förbättra den
genetiska diagnostiken liksom den etiologiskt grundade behandlingen vid psykiatriska sjukdomar.
