Sammendrag
I denne artikkelen vil vi med bruk av tre eksempler på virkelige pasienthistorier, vise at selv ved ganske uvanlige
sykdomstilstander kan man få god hjelp i diagnostikken ved å lytte til foreldrenes uro og deres iblant ganske vage
beskrivelse av hva de opplever som feil.
Leukokori eller hvit pupill kan være det første symptomet på flere sjeldne, men alvorlige tilstander som ubehandlet
eller ved sen diagnose leder til tap av syn eller alvorlig livstruende tilstand. Vi mener at en god anamnese og en
relativt enkel undersøkelse av rød refleks samt en liberal henvisningspraksis vil lede til en raskere diagnose med
betydelig større mulighet for å bevare synsfunksjonen.