Sammendrag
En rekke gener av betydning for matinntak og energiforbruk er beskrevet i løpet av de siste årene. Siden kloningen av
leptingenet ble publisert i desember 1994, er leptin identifisert som et 16 kDa-protein som syntetiseres og skilles ut
fra fettvev. Det sirkulerer i blodet, i fri form eller proteinbundet, og det kan binde seg til spesifikke
leptinreseptorer i det sentrale nervesystemet og i perifere vev. Leptin utskilles og degraderes for en stor del i
nyrene, og har en rekke ulike biologiske effekter. En av de mest slående virkningene av leptin er at det reduserer
matinntaket og øker energiforbruket hos gnagere. I tillegg til å kunne påvirke energimetabolismen sterkt er leptin
viktig i vekst, reproduksjon og endokrin signaloverføring. Genet for leptin er dessuten uttrykt i placenta, i epitelet
i mageslimhinnen og brystkjertelen, og dessuten i skjelettmuskulatur under visse betingelser. Betydningen av leptin hos
mennesket kommer til uttrykk hos ekstremt fete personer som dessuten er infertile. Disse personene kan ha mutasjoner i
genene som koder for leptin eller leptinreseptor. Måling av leptinkonsentrasjonen i plasma kan ha klinisk betydning for
sterkt overvektige og infertile pasienter, fordi rekombinant leptin kan gis.
