Erfaringer om risikopersoners reaksjoner på gentesting tilsier at det bør utvises aktsomhet før
nye genetiske tester introduseres
De siste prognoser går ut på at brorparten av de tre milliarder basepar i menneskets arvestoff vil være sekvensert
neste vår, og det er langt tidligere enn før antatt (1). Om ikke lenge vil også våre omkring 80000 gener være kjent. I
1998 ble lokaliseringen av ca. 30000 gener lagt ut på Internett (2). Vi får etter hvert økende kjennskap til genenes
funksjon. Den første nytten av de nye kunnskapene vil være muligheter for presis genetisk diagnostikk av arvelig sykdom
og disposisjon for slik sykdom.
Med den akselererende kunnskapsflom om genmaterialet vårt forventer vi at et økende antall genetiske tester vil bli
tilbudt befolkningen. Også seriøse nyhetsmedier formidler slike forventninger direkte til publikum (3-5).
Ved hjelp av ulike tester er det i dag mulig å forutsi med høy grad av sikkerhet om en tilsynelatende frisk person
kommer til å få en sykdom senere i livet. Informasjonen kan være udelt gunstig, til og med livreddende, dersom
diagnostikken er presis og en effektiv behandling er tilgjengelig. Et velkjent eksempel er biokjemiske undersøkelser av
nyfødte som effektivt kan forhindre utviklingen av hjerneskader ved hypotyreose og Føllings sykdom, en virksomhet som
det er full oppslutning om i vårt land.
I den andre enden av spekteret står presymptomatisk diagnostikk av alvorlige sykdommer det ikke finnes kurativ
behandling for i dag. Prototypen for denne type sykdom har i mange år vært Huntingtons sykdom. Dette er en
progredierende neurologisk sykdom som kan ramme både barn og eldre, men som regel kommer de første symptomene hos
personer som er midtveis i livet. Etter at genet ble plassert på kromosomkartet, kunne man i kjente familier gjøre
presymptomatisk, indirekte diagnostikk ved hjelp av koblede markører. På grunn av fare for genetisk overkrysning var
ikke den indirekte metoden bestandig avgjørende. Den direkte diagnostikk av DNA-forandringen ved Huntingtons sykdom gir
korrekt svar i alle tilfeller, også for enkeltpersoner.
Det heftet seg usikkerhet ved hvordan de rammede familiene i de ulike land ville ta imot tilbudet om en sikker,
presymptomatisk test. Siden man kunne regne med nokså sterke og kanskje uforutsigbare reaksjoner hos testpersonene, ble
det tidlig enighet mellom neurologer og genetikere om retningslinjer for genetisk testing. En omfattende beskrivelse av
testingen og protokollene finnes på Internett (6).
Opplegget for testingen i Norge er tidligere beskrevet (7). Etter hvert er noe blitt kjent om reaksjonene på
testingen i andre land. I dette nummer av Tidsskriftet får vi vite hvordan testingen for Huntingtons sykdom oppleves av
risikopersoner og deres nærmeste etter undersøkelser i Norge (8). Som i andre land er oppslutningen om testprogrammet
fra målgruppens side meget beskjeden. Noen av dem som har latt seg teste, angrer på det.
Vi som ikke har problemet inn på livet, kan vanskelig forestille oss valgsituasjonen for friske familiemedlemmer,
men vi kan gjøre et forsøk. Det er ikke lenge siden mange hadde en betydelig frykt for at sykdommen bovin spongiform
encefalopati (“kugalskap”) kunne overføres til mennesker gjennom maten. Sykdommen gir seg ikke til kjenne før mange år
etter eksposisjonen. Det finnes ingen behandling som kan redde den smittede fra et meget pinefullt sykdomsforløp og en
sikker død. Hver enkelt kan prøve å forestille seg hvordan det ville være å velge dersom man fikk vite at man hadde 50%
risiko for å bli syk (slik som testpersonene ved Huntingtons sykdom) og det fremsettes tilbud om en sikker
presymptomatisk test (9).
Reaksjonene hos dem som fikk et dårlig svar ved testingen for Huntingtons sykdom var naturlig nok blandet. Men
kanskje uventet for mange er at også noen av dem som ble “frikjent” ved testen, fikk betydelige følelsesmessige
problemer. Og ikke så rent få i begge grupper mente de hadde behov for mer hjelp og støtte enn selv dette meget
omfattende programmet kunne gi dem.
Gentesting er ikke en harmløs virksomhet. Gentesting bør foregå innen en medisinsk ramme. Anonym testing er ingen
god idé (10).
Testingen for Huntingtons sykdom er spesiell. Men med bakgrunn også i erfaringene fra denne testingen er det grunn
til å ønske at undersøkelser av friske med henblikk på senere alvorlig sykdom først blir prøvd ut i forskningsregi. Vi
bør kjenne de positive og de negative konsekvenser av testingen både hos dem som får “gode” og hos dem som får
“dårlige” svar før den enkelte test blir tatt i bruk.
Helge Boman
Helge Boman (f. 1937) er spesialist i medisinsk genetikk og professor ved Universitetet i
Bergen.
