Sammendrag
Nevrofibromatose type 1 er en av de vanligste autosomalt arvelige sykdommer. De fleste av kroppens organsystemer kan
rammes, men hyppigst affisert er hud, nervesystem og skjelett. Hovedmanifestasjonene er café-au-lait-flekker, fregner i
aksille/lyske, nevrofibromer og Lischs knuter. Sykdomsbildet viser stor variasjon, noe som gjør sykdomsforløpet hos den
enkelte pasient uforutsigbart. For å gi en oversikt over de mange problemene som er forbundet med tilstanden, har vi
kartlagt forekomsten av de ulike manifestasjoner og komplikasjoner hos 38 barn med nevrofibromatose type 1 tilknyttet
Regionsykehuset i Trondheim. Resultatene bygger på journalopplysninger og klinisk undersøkelse av disse barna.
Debutsymptomene var høyst ulike, men de fleste av barna hadde café-au-lait-flekker og fregner i aksille/lyske, to av de
sju sykdomstegnene som inngår i diagnosekriteriene fastsatt av National Institutes of Health. De vanligste
komplikasjonene var ulike typer svulster, med synsbanegliom som den hyppigste typen, samt vekst- og
pubertetsforstyrrelser, forsinket psykomotorisk utvikling og lærevansker. Risiko for utvikling av komplikasjoner
nødvendiggjør rutinemessig oppfølging hos pediater. I tillegg anbefales årlig undersøkelse hos øyelege, samt VEP
(visual evoked potentials)/MR som screeningundersøkelse for synsbanegliom hos barn under ti år.
