Sammendrag
Medfødt mangel av enzymet pyrimidin-5’-nukleotidase er en sjelden sykdom som først og fremst ytrer seg ved en medfødt
hemolytisk anemi og basofil punktering av de røde blodcellene. Sykdommen har vært erkjent siden 1974. Ved
Barneklinikken, Rikshospitalet fant vi de første norske tilfeller i 1980 hos et søskenpar fra Numedal. Sykdommen viser
autosomal recessiv arvegang. Vi har påvist økt utskilling av jern i urinen og fritt hemoglobin i plasma, som tegn på
ekstravasal hemolyse. Nyrebiopsi viser rikelig avleiring av jern i proksimale nyretubuli, lokalisert til
lysosomene.
