Sammendrag
Familier med brystkreft er i 11 år blitt utredet av genetiker ved Det Norske Radiumhospital og Haukeland Sykehus basert
på vurdering av tidligere forekomst av kreft i slekten. Kvinner med betydelig økt risiko er blitt fulgt opp ved
poliklinikkene ved de aller fleste store norske sykehus. Genene BRCA1 og BRCA2 ble identifisert i 1994-95. Selv om det
er beskrevet flere hundre forskjellige mutasjoner i disse genene, synes genforandringene hos et betydelig antall av de
norske familiene å være forårsaket av et fåtall hyppige mutasjoner. Dette skyldes den norske befolkningsstrukturen og
er et resultat av at befolkningen ble svært redusert under svartedauden etterfulgt av en sterk ekspansjon.
Mutasjonsanalyse er nå tatt i bruk for å identifisere familier med arvelig brystkreft i Norge. Slike analyser bør
tilbys alle kvinner med brystkreft eller eggstokkreft uansett alder og familiehistorie. Analysene bør i første omgang
begrenses til påvisning av hyppig forekommende mutasjoneri BRCA1.
