Sammendrag
Rutinemessig bruk av ultralydundersøkelse tidlig i svangerskapet kan tenkes å påvirke forekomsten av Downs syndrom. Ved
hjelp av arkiver og journaler ved Regionsykehuset i Trondheim har vi kartlagt forekomsten av Downs syndrom, og av
medfødte misdannelser og sykdommer assosiert med dette syndromet, i Sør-Trøndelag i perioden 1978-97.
Av 68 barn og unge med Downs syndrom var 43 født i perioden 1987-98 (1,16 per 1000 fødsler), mot 25 i den
forutgående tiårsperioden (0,80 per 1000 fødsler; p = 0,13). 33 barn (49%) hadde medfødt hjertefeil, hvorav
seks (9%) hadde atrioventrikulær septumdefekt. Sju barn (10%) fikk diagnostisert gastrointestinal misdannelse ved
fødselen. Fem barn døde i oppfølgingsperioden, fire med komplisert hjerte- eller karmisdannelse. Av 59 barn som
fortsatt var bosatt i Sør-Trøndelag, fikk 11 (19%) behandling for hypotyreose, 20 (44%) hadde vært innlagt i sykehus på
grunn av infeksjon og 14 (20%) hadde problemer med søvnobstruksjon. 23 barn (39%) hadde lett nedsatt hørsel og 30 (51%)
refraksjonsanomalier. Ti barn (18%) hadde vekt i forhold til høyde som var over 97,5-percentilen for ordinære norske
vekstkurver. 15 barn hadde sinkkonsentrasjon i serum under referanseområdet, og 18 fikk sinktilskudd i kosten.
Undersøkelsen tyder ikke på en nedgang i forekomsten av levendefødte barn med Downs syndrom i perioden 1988-97
sammenliknet med perioden 1978-87. Resultatene bekrefter at barn med Downs syndrom trenger god og systematisert
medisinsk oppfølging.
