Sammendrag
Forhøyet plasma-homocystein (tHcy)-nivå er en markør for funksjonell mangel på folat og/eller kobalamin. Malabsorpsjon
av disse vitaminene forekommer ved en rekke sykdommer i gastrointestinaltractus. En hyppig forekommende punktmutasjon
(C677T) i genet for enzymet metyltetrahydrofolat-reduktase (MTHFR) disponerer for fohøyede verdier av tHcy.
Vi har undersøkt 24 personer med tHcy > 40 µmol/l med tanke på gastrointestinal sykdom som kan bidra
til mangel på kobalamin og folat. Av disse var 19 homozygote for C677T, fire heterozygote og en normal. Vi fant to
personer med mulig cøliaki, en med Crohns sykdom og en med ulcerøs kolitt. Disse fire var homozygote for C677T. Videre
fant vi åtte som var anacide; fire homozygote, tre heterozygote og en normal. Alle hadde gastritt histologisk, seks
hadde gastrinnivå i serum høyere enn 50 pmol/l, fire fikk allerede kobalaminsubstitusjon. Helicobacter pylori ble
påvist hos ni personer.
Gastrointestinal sykdom forekommer hyppig hos pasienter med tHcy > 40 µmol/l, men med unntak av
tilstander som gir alvorlig kobalaminmangel, synes gastrointestinal sykdom ikke alene å medføre så høye verdier for
tHcy. C677T-mutasjonen er trolig den viktigste årsaken, men gastrointestinal sykdom kan være en viktig
tilleggsfaktor.
