Sammendrag
Paroksystisk nattlig hemoglobinuri (PNH) er en ervervet klonal sykdom som affiserer blodcellenes cellemembran. Årsaken
er en somatisk mutasjon på hematopoetisk stamcellenivå, som resulterer i en defekt i bindingen av en rekke forskjellige
proteiner til cellemembranen, deriblant komplementreguleringsproteinene CD55 og CD59. Positiv Hams test sammenholdt med
kliniske symptomer har i mange år dannet grunnlaget for diagnosen paroksystisk nattlig hemoglobinuri. Ved hjelp av
væskestrømscytometri og fluorokromkonjugerte monoklonale antistoffer har vi kvantitert CD59-negative erytrocytter og
CD55- og CD59-negative lymfocytter, monocytter og granulocytter hos seks pasienter og seks friske individer. Denne
metoden ble sammenliknet med Hams test, som påviser abnorm komplementfølsomhet hos erytrocyttene, og en gelkortmetode,
som påviser manglende ekspresjon av CD55 og CD59 på erytrocyttenes overflate.
Hos fem av pasientene var Hams test positiv, gelkortene viste mangelfull ekspresjon av CD55 og CD59 på
erytrocyttene, mens vi ved væskestrømscytometri fant erytrocytter uten ekspresjon av CD59 og leukocytter uten
ekspresjon av CD55 og CD59. Hams test og gelkorttesten var negative hos den siste pasienten, men ved
væskestrømscytometri påviste vi imidlertid cellepopulasjoner med manglende ekspresjon av CD55 og CD59.
Væskestrømscytometri er suverent i forhold til både Hams test og gelkortmetoden med hensyn til sensitivitet og antall
celletyper som testes. Den er dessuten mindre tidkrevende enn Hams test.
