Jeg leste med glede i Tidsskriftet nr. 28/1999 om Wester og medarbeideres store materiale om pasienter med araknoidale cyster (1). Jeg savnet imidlertid omtale av glutarsyreuri type I som mulig årsak. Makrokefali og bilaterale temporallappscyster (araknoidale)/frontotemporal atrofi/agenesi er nemlig meget karakteristisk for glutarsyreuri type I (2 – 4). Tilstanden gir oftest lite symptomer initialt, før den ved 6 – 18 måneders alder forårsaker en alvorlig encefalopatisk episode med ødeleggelse av basalgangliene (mistolkes ofte som encefalitt) (4). Episoden utløses i katabole perioder, for eksempel ved banale infeksjoner, og etterlater barnet med et irreversibelt spastisk-dyskinetisk symptombilde. Hvis diagnosen stilles før dette skjer, kan prognosen bedres i betydelig grad ved diettbehandling, carnitintilskudd og kanskje riboflavintilskudd (4). Glutarsyreuri type I er en sjelden tilstand, men det er minst sju pasienter under behandling i Norge i dag. Da makrokefali og CT-forandringer kan sees før særlige symptomer opptrer, er det av stor betydning at nevroradiologer og nevrokirurger mistenker tilstanden ved tilfeller av bilaterale temporale cyster hos et mindre barn. Diagnosen kan i langt de fleste tilfellene bekreftes med ”urin til metabolsk screening”, men krever i noen tilfeller at fibroblaster sendes til enzymanalyse. Mutasjonsanalyse og prenatal diagnostikk er også tilgjengelig.
