Mental retardasjon defineres ofte som IQ £ 70, fordelt på alvorlig mental retardasjon (IQ< 50) og lett mental retardasjon (IQ 50 – 70). En omfattende måling av prevalens og etiologi er tidligere ikke foretatt i Norge. De prevalenser som er rapportert fra tidligere internasjonale undersøkelser varierer, noe som delvis skyldes forskjellig metodetilnærming. Uansett metodevalg, har man over flere tiår observert en trend med fallende prevalens, særlig av lett mental retardasjon.
Årsakene til retardasjonen kan deles i to hovedgrupper: biopatologiske og uspesifikke. En biopatologisk årsak bekreftes ved positive biologiske markører slik som kromosomfeil, eller metabolske og nevroradiologiske avvik. Uspesifikk mental retardasjon kjennetegnes ved normal fenotype, uten positive funn ved supplerende undersøkelser på biologiske markører. En analyse av prevalens og årsaker ved mental retardasjon, samt tilleggsfunn av psykiatriske diagnoser ble gjennomført hos en kohort bestående av 30 037 barn i Akershus født 1980 – 85. Pasientmaterialet bestod av 185 barn (107 gutter, 78 piker) i alderen 8 – 13 år, som tilsvarte en prevalens på 6,2 per 1 000, fordelt på 2,7 per 1 000 for alvorlig og 3,5 per 1 000 for lett mental retardasjon. Biopatologisk mental retardasjon (80 % av total forekomst) ble funnet hos 96 % med alvorlig og 68 % med lett mental retardasjon, en signifikant forskjell. Prenatale årsaker var hyppigst i den biopatologiske gruppen, og ble oftere påvist ved alvorlig enn ved lett grad (70 % versus 50 %; signifikant forskjell). Genetiske årsaker var de alminneligste ved prenatal mental retardasjon, og ble funnet hos halvparten av pasienter med alvorlig, mot en firedel med lett mental retardasjon (signifikant forskjell). Uspesifikk mental retardasjon utgjorde 20 % av det totale pasientmaterialet. Disse barna var svært ulikt fordelt mellom alvorlig (4 %) og lett mental retardasjon (32 %). Det var sannsynlig at noen av disse barna representerte nedre del av IQ-fordeling i normalbefolkningen.
Prevalensen av en rekke syndromer var i samsvar med internasjonale undersøkelser, bortsett fra fragil X-syndrom 1 : 7 500 gutter) og føtalt alkoholsyndrom 1 : 10 000), som var lavere enn tidligere rapportert internasjonalt. Ikke uventet var svangerskapsalder< 32 uker, fødselsvekt< 1 500 g, og apgarskåre 0 – 2 ved ett og fem minutter assosiert med signifikant økt risiko for mental retardasjon. Det ble imidlertid også funnet en moderat økt risiko ved fødselsvekt 1 500 – 2 499 g og apgarskåre 3 – 6 ved ett og fem minutter. En høy andel av pasientene hadde psykiatriske diagnoser (37 %), og aller hyppigst var hyperkinesi (16 %), samt gjennomgripende utviklingsforstyrrelse (8 %), som også inkluderer det autistiske spektrum (4,5 %).
I materialet ble det funnet tre nye genetiske sykdommer som ble beskrevet. To av disse var nevrometabolske tilstander, den ene karakterisert ved forhøyet utskilling av metylmalonsyre i urin, den andre ved intranevronal lysosomal avleiring av lipidstoffet GM2 gangliosid i både storhjerne og ryggmarg. Utførlige analyser, med blant annet enzymmålinger i fibroblastkulturer, viste at de to respektive sykdommene var ulik de klassiske formene for metylmalonsyreuri og GM2 gangliosidose. Den tredje sykdommen var en familiær X-bundet statisk encefalopati karakterisert ved varierende grader av utviklingshemning, spinocerebellar dysfunksjon og epilepsi. Koblingsanalyse lokaliserte sykdomsgenet til Xp11.4-Xp22.11.
Avhandlingen viste at det lot seg gjøre å bestemme prevalensen av mental retardasjon i befolkningen ved hjelp av mange forskjellige informasjonskanaler. Det lave prevalensresultatet henger trolig sammen med at det har gått lang tid siden Wechsler-testen (IQ-test) ble standardisert i Norge, men gode sosioøkonomiske forhold og lav grad av inngifte i den aktuelle befolkningen har også bidratt til å redusere prevalensen. Selv om perinatal asfyksi er et hyppig klinisk problem, viste det seg at dette var årsaken til mental retardasjon hos kun et lite mindretall (4,5 %) av de barna som var med i undersøkelsen.
