Kardiomyopati
Familiær dilaterende kardiomyopati fører til hjertesvikt og tidlig død, og har en prevalens på omkring 40 per 100 000 (N Engl J Med 2000; 343: 1688–96). En kombinert klinisk og genteknologisk studie av 21 familier med dilaterende kardiomyopati, viser at tilstanden i enkelte tilfeller kan skyldes en mutasjon i genet for sarkomerproteiner. Man fant blant annet mutasjoner i det området på kromosom 14 der genet for betamyosintunge kjeder kodes. I de familiene der man fant slike mutasjoner oppstod komplikasjoner ofte i svært ung alder. Mutasjoner i det samme genet har man tidligere vist fører til hypertrofisk kardiomyopati.
Best resultater hos normalvektige
Det er kjent at både undervekt og overvekt fører til lavere fertilitet, men hvordan dette påvirker assistert befrukting er ikke tidligere undersøkt (BMJ 2000; 321: 1320–1). 3 586 kvinner gjennomgikk ulike former for assistert befruktning i et område av Australia fra 1987 til 1998. 25 % av kvinnene hadde polycystisk ovarialsyndrom. Man delte kvinnene i fire grupper etter kroppsmasseindeks, der under 20 kg/m2 ble definert som undervekt og over 35 kg/m2 som ekstrem overvekt. Antallet som ble gravide var signifikant forskjellig i de ulike gruppene. Det var færrest vellykkede resultater hos dem som var ekstremt overvektige, med en oddsratio på 0,5 i forhold til kvinner med en kroppsmasseindeks mellom 20 og 25 kg/m2.
Pravastatin ved ustabil angina
Long-Term Intervention with Pravastatin in Ischaemic Disease, eller LIPID-studien, er en større studie av sekundærprevensjon ved hjerte- og karsykdommer, der inklusjonskriteriet er sykehusinnleggelse på grunn av akutt hjerteinfarkt eller ustabil angina (Lancet 2000; 355: 1871–5). I en av analysene har man sammenliknet 3 260 pasienter med ustabil angina med 5 754 pasienter med akutt infarkt. Blant de som ble behandlet med placebo, var overlevelsen i de to gruppene den samme. Pravastatin reduserte risikoen for mortalitet med 20,6 % hos infarktpasientene mot 26,3% hos dem med ustabil angina (p = 0,55). Studien konkluderer med at prognosen hos pasienter med ustabil angina kan sammenliknes med den hos pasienter med akutt infarkt, og at pravastatin er like effektivt i begge grupper.
Bilateral brystkreft
I løpet av ti år etter at diagnosen er stilt, får omkring 35 % av pasientene med arvelig brystkreft sykdommen også i det andre brystet (Lancet 2000; 356: 1876–81). 209 kvinner med bilateral sykdom ble sammenliknet med 384 kvinner med kreft bare i det ene brystet. Alle var bærere av enten BRCA1 eller BRCA2. Behandling med tamoxifen viste seg å beskytte mot å utvikle sykdommen på kontralateral side, med en oddsratio på 0,50. Hos kvinner som hadde brukt medikamentet i 2–4 år, ble risikoen redusert med hele 75 %. Også kjemoterapi og fjerning av ovariene var assosiert med færre tilfeller av bilateral sykdom.
Behandlingsstrategi ved migrene
Det finnes ulike prinsipper for behandling av migreneanfall, der enkelte baserer seg på opptrapping, mens andre benytter stratifisert behandling etter at tilstandens alvorlighetsgrad er vurdert (JAMA 2000; 284: 2599–605). En studie av 835 pasienter viser at det siste alternativet sannsynligvis er det beste. Disse pasientene ble vurdert etter en spesiell skala for evaluering av migrene (MIDAS). Bare pasienter med MIDAS grad II eller mer deltok. De med grad II fikk aspirin og metoklopramid, mens pasienter med grad II eller grad IV fikk zolmitriptan.
Mortalitet hos bærere av gen for recessiv sykdom
Ataxia-teleangiektasia er et autosomal recessivt syndrom som kjennetegnes av progressiv cerebellar ataksi, teleangiektasier og hypersensitivitet i forhold til ioniserende stråling (Ann Intern Med 2000; 133: 770–8). Omkring 1,5–2 % av befolkningen er bærere av genet, og disse har en økt risiko for kreft og for iskemisk hjertesykdom. En retrospektiv kohortstudie av 405 personer som alle hadde et barnebarn med ataxia-teleangiektasia bekrefter at denne gruppen også har lavere levealder. I aldersgruppen 20–79 år var mortaliteten nesten dobbelt så høy som hos ikke-bærere, og levealderen 7–8 år kortere.
