I Tidsskriftet nr. 4/2001 har Berit Borch-Iohnsen & Anton Hauge en engasjert artikkel om hemokromatose og jernpreparater (1). Jeg er enig i hovedkonklusjonen, nemlig at jernpreparater bør reseptbelegges. Artikkelen inneholder imidlertid noen utsagn som berettiger en kommentar.
Det hevdes at primær hemokromatose er ”meget”, henholdsvis ”sterkt” underdiagnostisert. Denne påstanden bygger på to forhold: For det første at 0,5 % av den norske befolkning er homozygote for C282Y-mutasjonen, og dernest at ”i den store Helseundersøkelsen i Nord-Trøndelag i 1995 – 97 (HUNT) kjente< 5 % av de homozygote sin diagnose på forhånd”. Den homozygote tilstand er ikke noen diagnose, det er en genotype. Det er en kortslutning å sette likhetstegn mellom genotype og fenotype. Som for andre arvelige sykdommer kan genekspresjonen påvirkes både av andre gener og av miljøfaktorer. Det pågår en diskusjon internasjonalt om hvor mange av de homozygote som har eller står i fare for å utvikle klinisk hemokromatose. Foreløpige anslag varierer fra under 10 % til ca. 70 %. Bare oppfølging av et stort antall homozygote som er funnet ved populasjonsundersøkelser kan besvare dette spørsmålet. Slike studier, med opptil 100 000 individer, pågår. Inntil vi har svaret, bør vi være forsiktig med å påstå at sykdommen er sterkt underdiagnostisert.
For pasient 3 hevdes det at jernlageret er omkring 20 g, fordi s-ferritin er på 2 000 µg/l. Selv om det er en god statistisk korrelasjon mellom s-ferritin og jernlager, er sammenhengen for enkeltindivider ikke så sikker som man her antar. Forhøyet s-ferritin hos personer som ikke er bærere av noen av de kjente hemokromatosemutasjonene er et diagnostisk problem, og mange av disse, kanskje de fleste, har ikke jernoverskudd. Dersom denne pasienten virkelig har hatt et jernlager på 20 g, må hun, for å ha kommet ned på normalt ferritinnivå, slik forfatterne sier, ha vært tappet for 80 – 100 enheter blod (én enhet inneholder 200 – 250 mg jern). Har hun det?
