Man har identifisert tre gener som er til stede i hypermetylert form i mer enn 30 % av brystkrefttilfeller, nemlig Cyclin D2, RAR-b og Twist. I friskt mammavev er disse ikke metylerte. Denne forskjellen kan brukes diagnostisk. Genene kan identifiseres direkte i det mistenkte vevet, i væske fra brystene eller etter injisering av fysiologisk saltvann i brystkjertelgangene (lavage) (1).
Ved undersøkelse av vevsprøver, fant man minst en av de tre hypermetylerte genene i 48 av 50 tilfeller med invasiv brystkreft, og i åtte av 14 tilfeller med duktalt karsinom in situ. I normalt brystvev fantes ingen av genene i 20 prøver. Ved væske samlet under brystendoskopi hos 37 pasienter med invasiv brystkreft fant man minst en av genene i 17 av 20 tilfeller. Hos 56 kvinner med høy risiko for brystkreft, men negative mammogrammer gjorde man lavage. Metoden identifiserte fire av seks tilfeller med alvorlig atypi hvorav et tilfelle av utviklet kreft, og var positiv hos fem av 45 uten tegn til celleforandringer.
– Denne metoden kan på litt lengre sikt vise seg å bli til hjelp i brystkreftdiagnostikken, sier Steinar Thoresen ved Kreftregisteret. Ved mammografiscreeningen i Norge
tilbakekalles 4,2 %, og av disse er det bare 16 % som har kreft. De fleste får riktignok avkreftet mistanken før man går til invasive undersøkelser, bare én av fire der dette utføres har ikke kreft. Men i denne diagnostiske trappen må spesifikk gendiagnostikk ønskes velkommen. Den beskrevne studien er en pilotstudie, og sier f.eks. intet om kostnader og tidsbruk – så det er langt frem før det vil bli en hyppig brukt undersøkelsesmetode, avslutter Thoresen.
