Leiden-mutasjon skyldes en punktmutasjon i genet som koder for koagulasjonsfaktor V. Mutasjonen er vanlig, og forekommer hos omkring 5 % av den vestlige befolkning. I tidligere studier er den funnet hos 20–50 % av alle pasienter med dokumentert dyp venetrombose.
En stor, prospektiv studie fra Nederland viser nå at bærere av Leiden-mutasjonen ikke løper så stor risiko for dyp venetrombose (1). Forfatterne undersøkte førstegradsslektninger av 247 pasienter med kjent sykdom, og identifiserte 470 asymptomatiske bærere. I løpet av litt over tre år oppstod bare ni tilfeller av tromboembolisk sykdom, noe som tilsvarer en årlig insidens på 0,58 %.
Bør man så gjennomføre screening for å finne asymptomatiske bærere av denne mutasjonen? Dette gjøres bare dersom det er hensiktsmessig å iverksette tiltak for å forebygge dyp venetrombose hos kjente bærere, noe som blant annet er avhengig av risikoen for å utvikle sykdom.
– Problemet er mer sammensatt enn man kan få inntrykk av gjennom denne ene, viktige studien, sier lege Per Morten Sandset ved Hematologisk avdeling, Ullevål sykehus. Han forteller at omkring 8 % av nordmenn er bærere av Leiden-mutasjonen.
– Andre studier har vist høyere risiko for venetrombose hos bærere, for eksempel i kombinasjon med p-piller. Vi vet også at risiko for trombose hos førstegradsslektninger av pasienter som har gjennomgått dyp venetrombose, er noe større enn hos bærere som ikke har affiserte slektninger. Det er likevel generell enighet i Norge om at screening av familiemedlemmer for å bestemme Leiden-mutasjonsstatus ikke er indisert.
