Blant småbarn vil 1–2 per 1 000 være døve eller alvorlig tunghørte. Miljømessige og kjente årsaker til alvorlige hørselstap har vært avtakende på grunn av bedret perinatal omsorg og bedrede vaksinasjonsprogrammer, spesielt mot rubella, epidemisk parotitt, meningitt og Hemophilus influenzae. De fleste døve og alvorlig tunghørte barn fødes inn i familier uten kjent genetisk disposisjon for arvelige hørselstap. Årsaken til hørselstap har inntil nå vært ansett å være ukjent hos over halvparten av alle døve og alvorlig tunghørte barn.
Mulig å finne årsaker
I løpet av de siste ti år er 71 ulike genloci for hørselstap uten andre manifestasjoner (ikke-syndrom hørselstap) lokalisert. Som følge av utvikling av genetiske undersøkelsesmetoder foreligger nå mulighet til å undersøke årsaker til døvhet og alvorlig hørselstap. Spesielt har det vist seg at mutasjoner i GJB2-genet som koder for proteinet connexin 26 (Cx26) forekommer ofte som årsak til hørselstap. Connexiner er en gruppe proteiner i cellemembraner som danner «gap junctions» mellom celler. Man antar at Cx26 er viktig for resirkulering av kaliumioner i det indre øre.
Kenna og medarbeidere (1) har undersøkt 107 pasienter fra 99 familier med sensorinevrogene eller blandede hørselstap under 18 år på forekomsten av Cx26-mutasjoner. Pasientenes familier ble tilbudt tilsvarende undersøkelser som ledd i utredningen. Alle ble tilbudt genetisk veiledning før og etter undersøkelsen. 30 av familiene hadde til sammen 15 ulike mutasjoner. Det ble funnet både recessiv og dominant arvegang. Døvhet og alvorlige hørselstap var vanligst forekommende, men det fantes også milde og ensidige hørselstap i materialet. Forekomsten av Cx26-mutasjoner har vist store variasjoner ved undersøkelse av andre grupper døve og tunghørte, publisert av andre forfattere fra en rekke land.
Genetisk veiledning
Pasienter og pårørende vil gjerne vite årsaken til en sykdom. Utviklingen innen medisinsk genetikk gjør det nå mulig i visse tilfeller å forklare årsaken til hørselstap i situasjoner hvor man tidligere måtte si at årsaken var ukjent. Dersom man påviser at et tunghørt barn er homozygot eller blandet (compound) heterozygot for kjente patogene mutasjoner i GJB2, kan det ansees å være fullgod årsaksforklaring. Med bakgrunn i et slikt funn kan man gi genetisk veiledning. Det høye antall mutasjoner og forekomsten av Cx26-mutasjoner hos personer som hører normalt, betinger høy kompetanse hos personell som skal gi genetisk veiledning.
Foreløpig vet vi lite om forekomsten av GJB2-mutasjoner som årsak til arvelig hørselstap i Norge. Molekylær diagnostisering av GJB2-mutasjoner er etablert ved Medisinsk genetisk avdeling ved Regionsykehuset i Tromsø. Avdelingen foretar også genetisk kartlegging med henblikk på Ushers syndrom type II (A), Pendreds syndrom og mutasjoner i KCNQ1-genet som er hyppigste årsak til Jervell og Lange-Nielsens syndrom. Genetiske undersøkelser i sammenheng med screening av alle nyfødte med hensyn til hørsel kan bli et godt bidrag til bedret hørselomsorg.
