Barn med Downs syndrom har tendens til større hudfolder og små neser. Disse kjennetegnene benyttes nå ved ultralydundersøkelser av fostre som screeningundersøkelse før eventuell invasiv kromosomprøvetaking. Tidligere studier har vist at økt nakkeoppklaring i første trimester øker risikoen for Downs syndrom betydelig. Nå har 693 gravide kvinner (til sammen 701 fostre) deltatt i en studie der man undersøkte om nesebeinet var synlig ved ultralydundersøkelse i
11.–14. svangerskapsuke. 59 fostre viste seg å ha trisomi 21. Hos 75 % av dem kunne man ikke se noe nesebein, mot bare tre (0,5 %) av 601 normale fostre.
Professor Sturla Eik-Nes ved Nasjonalt Senter for Fostermedisin, Regionsykehuset i Trondheim, understreker at ultralydundersøkelse i første trimester avviker vesentlig fra den rutineundersøkelsen gravide blir tilbudt midt i svangerskapet.
– Ultralydundersøkelse i 18. uke egner seg dårlig som screeningundersøkelse for Downs syndrom, sier han. – Vi har gode muligheter tidligere i svangerskapet, og kan da med stor sikkerhet finne de tilfellene der det er indikasjon for kromosomundersøkelser. Teknikken er imidlertid vanskelig. Marginene for hva som er normalt når det gjelder nakkeoppklaring er små, og nakkeoppklaringen må måles nøyaktig etter helt spesielle kriterier.
Eik-Nes sier at interessen for denne typen undersøkelse ikke er så stor i Norge: – Vi har sett en viss økning i forespørselen de siste par årene, men de fleste gravide kvinner foretrekker å gjennomgå svangerskapet uten tilleggsundersøkelser.
