Genetisk disposisjon for psykoser
Prader-Willis syndrom karakteriseres av bl.a. overspising, hypogonadisme og lærevansker (Lancet 2002; 359: 135–6). De fleste pasientene har enten en delesjon i paternelt kromosom 15 eller en disomi av det samme kromosomet som stammer fra mor. I en populasjonsbasert studie fant man at fem av fem voksne pasienter med den sistnevnte kromosomfeilen også hadde en alvorlig psykisk lidelse. Resultatet legger grunnlag for en hypotese om en generell disposisjon for psykoser knyttet til et område på kromosom 15.
Diett mot nyrestein
Nyrestein er vanlig og svært plagsomt (N Engl J Med 2002; 346: 77–84). Pasienter med stadige tilbakefall anbefales ofte en diett med redusert kalsium. En ny studie viser imidlertid at mindre salt og animalsk protein kan være et bedre alternativ. I løpet av fem år var risikoen for nyresteinanfall halvparten så stor hos menn som fulgte en diett med lavt salt- og proteininnhold, i forhold til hos menn som reduserte kalsiuminntaket.
Raloxifen reduserer brystkreft
Raloxifen er en selektiv østrogenreseptormodulator som benyttes i behandlingen av osteoporose. Medikamentet reduserer også risikoen for brystkreft. Effekten er avhengig av kvinnens østradiolnivå (JAMA 2002; 287: 216–20). Reanalyser av en klinisk studie med over 7 290 kvinner viser at i gruppen med høyest østradiolnivå (mer enn 10 pmol/l), var risikoen for brystkreft redusert med mer enn 70 %. Hos deltakere med lavest østradiolnivå var det derimot ingen forskjell mellom behandlingsgruppen og de som fikk placebo.
Velger det aktive X
Hos kvinner er ett av de to X-kromosomene inaktivert, slik at mengden genetisk informasjon fra dette kromosomet blir den samme hos begge kjønn (Science 2002; 295: 345–7). Inaktiveringen skjer tidlig i fosterlivet, og hvilket kromosom som velges, er sannsynligvis tilfeldig. Nye funn viser at X-inaktivering sannsynligvis styres av transkripsjonsfaktoren CTCF. CTCF påvirker inaktiveringen via det aktive kromosomet og betegnes derfor en transfaktor. Med denne type kunnskap kan man i fremtiden kanskje kunne avdekke felles mekanismer ved X-inaktivering og genomisk innpreging (imprinting).
