Det har lenge vært kjent at personer med Downs syndrom har høy forekomst av ulike øyelidelser. Dette gjelder først og fremst brytningsfeil (nærsynthet, langsynthet og astigmatisme), skjeling, grå stær og keratokonus. De siste ti år er man blitt oppmerksom på at evnen til å fokusere på nært hold, akkommodasjonen, også er nedsatt hos mange av disse pasientene.
Denne avhandlingen er en klinisk studie som omfatter flere ulike pasientpopulasjoner. Innledningsvis gjennomgikk samtlige beboere ved Vestlandsheimen sentralinstitusjon for psykisk utviklingshemmede en øyeundersøkelse, spesielt med tanke på forekomst av keratokonus. Dernest ble det gjennomført en populasjonsbasert, longitudinell studie (gjennomsnittlig oppfølging 55 måneder) av øyeforhold hos barn med Downs syndrom i Hordaland fylke, spesielt utviklingen av brytningstilstand og samsynsfunksjon. I tillegg ble det i en populasjonsbasert tverrsnittsstudie av tenåringer og unge voksne med Down syndrom studert de enkelte optiske parametere som til sammen utgjør øyets brytningstilstand. Endelig er det gjort en gjennomgang av resultatene ved hornhinnetransplantasjon for keratokonus hos mentalt retarderte (80 % med Downs syndrom) operert ved Øyeavdelingen, Haukeland Sykehus i årene 1974 – 2000.
De fleste barn med Downs syndrom følger ikke den normale utvikling når det gjelder øynenes brytningsforhold, det vil si en utvikling mot ingen brytningfeil (emmetropi). En stor del forblir betydelig langsynt eller viser økende langsynthet med årene, og noen få blir nærsynte. Mange utvikler cornea-astigmatisme. Astigmatisme med skrå akse er vesentlig hyppigere hos personer med Downs syndrom enn i normalbefolkningen, og akseretningen følger i disse tilfellene alltid retningen på øyespaltene. Akkommodasjonsevnen er svekket hos mer enn halvparten, og det synes å være en sammenheng mellom dårlig akkommodasjon og avvikende brytningsutvikling. Undersøkelse av akkommodasjonen bør inngå i enhver øyeundersøkelse av barn og unge med Downs syndrom. Den dårlige akkommodasjonen gjør at mange barn med Down syndrom bør få forskrevet lese-/nærbriller, antakelig mange flere enn tilfellet er i dag.
Skjeling forekommer hos om lag 40 % av alle barn med Downs syndrom. De aller fleste har en innoverskjeling som debuterer omkring fire års alder, og majoriteten av disse er langsynte. Såkalt medfødt skjeling synes ikke å være vanligere hos barn med Downs syndrom enn hos andre barn.
Personer med Downs syndrom har en 10 – 15 % reduksjon av hornhinnetykkelsen i forhold til normale verdier. Dette er sannsynligvis årsaken til den hyppige forekomsten av astigmatisme, og antakelig en viktig disponerende faktor for utvikling av keratokonus. Hornhinnen er dessuten krummere og øyelinsen er tynnere og optisk svakere enn i en normalbefolkning. Personer med Downs syndrom som utvikler behandlingstrengende keratokonus, bør fortrinnsvis opereres med en ikke-gjennomgående hornhinnetransplantasjon, da dette inngrepet har en vesentlig lavere komplikasjonsrisiko enn en ordinær gjennomgående transplantasjon.
