Tore Amundsen og medarbeidere gir i Tidsskriftet nr. 15/2002 en interessant oversikt over blyforgiftning og presenterer i en ledsagende artikkel en kasuistikk (1, 2). Hos denne pasienten, som var betydelig anemisk, ble det funnet basofil punktering av erytrocytter i et perifert blodutstryk, noe som ledet den diagnostiske oppmerksomheten i retning blyforgiftning. Fenomenet er, som nevnt i artiklene, vel kjent i amerikansk barnemedisin, der barn som vokser opp i slumboliger med gammel, flassende blyholdig maling har høy risiko for å utvikle tilstanden. Barneleger hvis praksis omfatter barn fra slike boligområder, vil derfor ofte rutinemessig screene sine pasienter på blyinnholdet i blod.
Noe overraskende, siden artiklene utgår fra et hematologisk miljø, nevner imidlertid ikke forfatterne i sin diskusjon av diagnose og differensialdiagnose en hematologisk sykdom som også forårsaker anemi med basofil punktering av erytrocytter. Fenomenet ble muligens første gang beskrevet av Krivit og medarbeidere i 1956 (3). Siden blyforgiftning kunne utelukkes som årsak, konkluderte forfatterne med at det måtte foreligge en ny type ikke-sferocyttisk hemolytisk anemi. 18 år senere kunne Valentine og medarbeidere vise at tilstanden skyldtes redusert aktivitet av et inntil da ukjent enzym, pyrimidin 5”-nukleotidase (4). Senere er pyrimidin 5”-nukleotidase-svikt beskrevet hos en rekke familier med ulik etnisk bakgrunn, den er autosomal recessivt arvelig og nevnes i standardlærebøker i pediatri. Vi beskrev tilstanden for første gang i Skandinavia hos et norsk søskenpar i 1983 (5 – 7), og en oppdatert oversikt ble publisert i Tidsskriftet i 1999 (8). Det kan være av interesse å nevne at mekanismen for den basofile punktering trolig er den samme både ved blyforgiftning og ved pyrimidin 5”-nukleotidase-svikt, siden enzymet ser ut til å hemmes av bly.
