Genetisk disposisjon for astma
Familie- og tvillingstudier har vist at astma sannsynligvis har en sterk arvelig komponent (Nature 2002; 418: 426–30). Genetiske koblingsstudier har hittil kartlagt flere regioner som har sammenheng med utvikling av astma. Ved hjelp av nye teknikker har man nå kunnet gå videre finne punktmutasjoner innen disse områdene. En gruppe forskere har kartlagt gener på kromosom 20 og funnet et spesielt gen, ADAM33. Mutasjoner i dette genet gir sannsynligvis 3-4 ganger økt risiko for å utvikle astma eller bronkial hyperreaktivitet.
Tape lindrer stressinkontinens
Stressinkontinens behandles gjerne kirurgisk dersom pasienten ikke responderer på fysioterapi. En randomisert, kontrollert studie viser at en ny type vaginaltape er like effektivt som kolosuspensjon (BMJ 2002; 325: 67–70). Tapen festes under uretra og fungerer sannsynligvis som et kunstig ligament. 344 kvinner deltok i undersøkelsen. Pasientene som fikk vaginaltape, hadde kortere rekonvalesenstid og færre postoperative komplikasjoner enn de som gjennomgikk tradisjonell kirurgi.
Forekomst av venetromboser
Én av 32 pasienter som opereres med hofte- eller kneprotese får senere en symptomatisk dyp venetrombose (Arch Intern Med 2002; 162: 1465–71). Det viser en metaanalyse av studier der man har sett på enten venografisk verifisert eller klinisk erkjente tromboser etter postoperativ tromboseprofylakse. Forfatterne inkluderte pasienter med trombose oppstått i løpet av de første tre månedene. Én av 1 000 pasienter døde som følge av lungeemboli. Klinisk erkjente tromboser oppstod hyppigere etter innsetting av hofteprotese enn kneprotese.
Medfødt hypotyreose
Kretinisme er den vanligste formen for medfødt endokrin sykdom og rammer omkring ett av 3 000 barn (N Engl J Med 2002; 347: 95–102). Man skiller mellom forbigående og permanent hypotyreose. I enkelte tilfeller skyldes tilstanden en genetisk defekt, men dette er foreløpig bare kartlagt ved tilfeller av alvorlig, permanent sykdom. Nederlandske forskere har nå funnet at mutasjoner i genet som koder for thyroid oksidase 2, THOX2, fører til kretinisme. Heterozygote for mutasjonen får forbigående hypotyreose, mens tilstanden er permanent dersom begge allelene er mutante.
