Screening for hofteleddsdysplasi på helsestasjonen

Materiale og metode

Alle barn henvist fra helsestasjonen ble i løpet av år 2000 prospektivt registrert ved Barneradiologisk seksjon ved Ullevål universitetssykehus og Radiologisk avdeling, Oppland Sentralsykehus Lillehammer.

I forbindelse med ultralydundersøkelsen av hoftene ble barnets fødselsdato, initialer i navnet på barnet, kjønn, dato for henvisning, hvor det ble henvist fra, henvisningsgrunn, dato ved ultralydundersøkelse, om det var ultralydundersøkt før og hvilket funn som ble gjort ved undersøkelsen registrert. De forskjellige alternativer ble tildelt en kode som ble satt inn i registreringsskjemaet slik at det utfylte skjemaet kunne overføres direkte til en elektronisk database uten omkoding. Opplysningene ble fortløpende ført inn i skjemaet enten av hjelpepersonell eller av legen som utførte undersøkelsen. Fem leger ved Ullevål universitetssykehus og tre leger ved Oppland Sentralsykehus Lillehammer utførte ultralydundersøkelsene.

Henvisningsremissen fra primærlegen skaffet de fleste bakgrunnsdata om barnet. Ved uklarhet ble henvisningsårsak supplert med opplysninger fra foreldrene.

Beskrivelsen av ultralydfunnet ble gjort i henhold til en forenklet Grafs klassifikasjon. Normal hofte (Grafs type 1a) hadde alfavinkel på 60 grader eller mer, umoden hofte (Grafs type 2a) hadde alfavinkel på 50 – 59 grader og/eller mindre enn 50 % caputdekning, og dysplastisk hofte hadde alfavinkel mindre enn 50 grader (4).

Primærlegene henviser barn med mistanke om hofteleddsdysplasi direkte til ultralydundersøkelse ved Ullevål universitetssykehus. Ved Oppland Sentralsykehus Lillehammer kommer henvisningene til pediatrisk poliklinikk, som så rekvirerer ultralydundersøkelse før undersøkelsen på poliklinikken. I siste tilfelle er det vanskeligere å skille mellom henvisning fra primærlege og henvisningene fra barnelegeundersøkelsen ved nyfødtscreening på barselpostene. For henvisningene til Oppland Sentralsykehus Lillehammer er derfor alle henvisninger for barn etter fire ukers alder antatt å komme fra helsestasjonslege. På bakgrunn av data fra Ullevål universitetssykehus er det svært få henvisninger fra spesialisthelsetjenesten etter denne tid.

Ullevål universitetssykehus foretar alle ultralydundersøkelsene for barn henvist fra helsestasjonene i Oslo. I januar 2000 var det i Oslo registrert 7 456 barn i årsklasse null (5). Vi vil anta at dette er størrelsen på den barnebefolkning som ble undersøkt for hofteleddsdysplasi i løpet av året ved helsestasjonene i Oslo. Vi har ikke tilsvarende tall for Oppland Sentralsykehus Lillehammer.

Data ble fortløpende lagt inn i en elektronisk database etablert ved hjelp av programmet EPI-Info (6). Uoverensstemmelser i datamaterialet ble straks sjekket mot henvisningsremissene av de prosjektansvarlige legene. Undersøkelsestidspunktene var jevnt fordelt på årets måneder, slik at eventuell manglende registrering har vært tilfeldig. Dataene ble analysert deskriptivt ved hjelp av programmene EPI-Info og SPSS (7).

Resultater

Til Ullevål universitetssykehus og Oppland Sentralsykehus Lillehammer ble det henvist henholdsvis 168 og 57 barn. Henvisningsårsak og funn for disse barna fremgår av tabell 1. Enkelte ganger er det mer enn én årsak til henvisning. Ved asymmetrisk abduksjon kan det også forekomme asymmetriske lårfolder. Når asymmetriske lårfolder står oppført alene, er dette eneste anførte henvisningsgrunn.

Hvis asymmetrisk abduksjon skulle være eneste henvisningskriterium for barn til Ullevål universitetssykehus, ville 68 barn henvist for dette identifisere to barn med dysplasi. Man ville ha mistet ett barn henvist på grunn av asymmetriske lårfolder. Ved første gangs undersøkelse vil påvist asymmetrisk abduksjon da ha en sensitivitet (KI 95 %) på 66,7 % (12,5 – 98,2), en spesifisitet på 99,1 % (98,9 – 99,3), en positiv prediktiv verdi på 2,9 % (0,5 – 11,2) og en negativ prediktiv verdi på 100,0 % (99,9 – 100,0) for å påvise dysplasi ved ultralydundersøkelse. Prevalensen av hofteleddsdysplasi anslås i materialet fra Ullevål universitetssykehus til å være fire av 7 456 barn; 0,54 per 1 000 (to barn med asymmetrisk abduksjon, ett barn med asymmetriske lårfolder og ett barn med usikkert funn).

Ti barn ved Ullevål universitetssykehus og seks barn ved Oppland Sentralsykehus Lillehammer fikk diagnosen umoden hofte. I tidsperioden for vår registrering, som ble avsluttet 31.12. 2000, vil vi ikke kunne identifisere resultatet av fornyet undersøkelse for alle disse barna. Ved Ullevål universitetssykehus ble det i løpet av år 2000 undersøkt 17 barn som ved tidligere ultralydundersøkelse hadde fått påvist umoden hofte. Noen av disse barna var undersøkt første gang sent på året 1999. Disse barna fikk ved denne undersøkelsen påvist normale hofter. Da henvisningene fra primærlege og fra leger på sykehuset ikke så tydelig kan skilles ved Oppland Sentralsykehus Lillehammer, kan vi ikke angi funn derfra.

Av de 22 barna med umoden eller dysplastisk hofte ble 19 identifisert ved første legekontroll på helsestasjonen (seksukerskontrollen), to barn ble oppdaget ved tremånederskontrollen og ett barn ved halvtårskontrollen. Alder ved henvisning og ved undersøkelse er angitt i tabell 2. De henviste barnas kjønn er angitt i tabell 3.

Diskusjon

I samsvar med veiledning for somatiske undersøkelser av barn og unge i alderen 0 – 20 år (3) er funn av asymmetrisk abduksjon hyppigste grunn til mistanke om hofteleddsdysplasi hos barn på helsestasjonen. Positiv prediktiv verdi ved asymmetrisk abduksjon er i denne undersøkelsen estimert til 3 %. Andre har funnet at av 151 barn henvist fra helsestasjonen på grunn av abduksjonsinnskrenking, fikk ni (6 %) bekreftet radiologisk at de hadde dysplasi (8). Dette er en lav positiv prediktiv verdi for rutinemessig screening. Mange henviste barn vil ha normale hofter. Grunnen til den lave positive prediktive verdi er nok at asymmetrisk abduksjon er del av en normal kroppsasymmetri indusert for eksempel av intrauterin anatomi, og at forekomsten av hofteleddsdysplasi etter nyfødtperioden er liten. Prevalensen er anslått i andre studier til 0,3 – 1,3 per 1 000 (9). I vårt materiale fra Oslo var den 0,5 per 1 000.

Barna med hofteleddsdysplasi oppdaget på helsestasjonene kan ha utviklet dette etter nyfødtperioden (definert som sent oppdaget hofteleddsdysplasi når den erkjennes etter fire ukers alder) eller de kan ha neonatal hofteleddsdysplasi som ikke ble oppdaget ved undersøkelsen da barna var nyfødte. Da de fleste barn med hofteleddsdysplasi ble identifisert allerede ved seksukerskontrollen på helsestasjonen, foreligger det en mulighet for at noen av barna hadde neonatal hofteleddsdysplasi.

Ved neonatal hofteleddsdysplasi er andelen piker tydelig større, omtrent fire ganger, enn andelen gutter (10). Andelen piker og gutter som ble funnet å ha umoden eller dysplastisk hofte i vår studie er mer lik, slik man ser det ved sent oppdaget hofteleddsdysplasi. Dette kan tas til inntekt for at det hovedsakelig er sent oppdaget eller sent utviklet hofteleddsdysplasi som er blitt identifisert på helsestasjonen.

Asymmetriske lårfolder var det andre hyppige funnet som gav mistanke om hofteleddsdysplasi. Asymmetriske lårfolder er meget vanlig hos barn, hyppigheten angis til 32,8 % i en undersøkelse av 500 barn (11). Asymmetriske lårfolder ansees derfor ikke alene som tilstrekkelig henvisningsgrunn (3). Hvis man imidlertid også inkluderte dette kriterium som henvisningsgrunn, kunne flere barn med hofteleddsdysplasi bli oppdaget (12). Bare en liten del av alle barn med asymmetriske lårfolder er blitt henvist til ultralydundersøkelse. Asymmetri av lårfoldene kan hos disse barna da ha vært spesielt uttalt. En annen mulighet er at legen har unnlatt å påføre andre årsaker til mistanke om hofteleddsdysplasi på henvisningsremissen. Kanskje disse eventuelle andre tilleggsfunn ikke har vært så fremtredende.

En hyppig grunn til henvisning var risikofaktorer for utvikling av hofteleddsdysplasi, f.eks. seteleie eller familiebelasting for sykdommen. Ingen hofteleddsdysplasi ble oppdaget for disse henvisningene. Overdiagnostikk og overbehandling av hofteleddsdysplasi i en tid da man ikke hadde mulighet for ultralydundersøkelse har ført til at mange fikk unødig behandling. I familier vil derfor medlemmer kunne være behandlet for hofteleddsdysplasi uten at det foreligger økt risiko for dysplasi for andre familiemedlemmer. I denne studien vet vi ikke hvor nær familiebelastningen har vært før det har ført til henvisning.

I vår studie var henvisningsårsakene basert på opplysninger på remissen fra henvisende lege. Var imidlertid årsaken til henvisningen uklar, ble foreldrene forespurt om hvilken informasjon de hadde fått. Årsaken til henvisningen for ultralydundersøkelsen kunne enkelte ganger likevel ikke avklares.

Lav positiv prediktiv verdi for screeningtestene på helsestasjonen kan i liten grad tilskrives en normalisering av hoftene i ventetiden frem til ultralydundersøkelsen, da ventetiden var kort, omtrent to uker (tab 2).

Barn undersøkes rutinemessig på helsestasjonen av lege ved seks ukers alder, av og til ved tre måneders alder, ved seks måneders alder og når barnet er ett år gammelt. De fleste barn med dysplasi eller umoden hofte ble identifisert ved seksukerskontrollen. Antall undersøkte barn antas å være lik for kontrollene ved seks ukers og seks måneders alder. Siden påvisning av dysplasi og umoden hofte avtar tydelig etter seksukerskontrollen, synes hyppige kontroller senere ikke å være berettiget. Denne studien gir ikke støtte for en ekstra undersøkelse av barna ved tre måneders alder.

Asymmetriske lårfolder er ikke et kriterium for henvisning, da det er et vanlig funn hos barn. Likevel ble en tredel av barna med hofteleddsdysplasi oppdaget på grunn av asymmetriske lårfolder. Disse barn kan ha fremvist helt spesielle særtrekk som gjorde henvisning berettiget. Rettspraksis for pasientskadeerstatning fastslår at asymmetriske lårfolder ikke skal være henvisningsgrunn (13) og er i samsvar med gjeldende retningslinjer (3). Vår studie viser at hvis disse reglene følges slavisk, kan man overse barn med hofteleddsdysplasi. Absolutte regler for henvisning kan gjøre at man underkjenner egne funn eller ikke er tilstrekkelig lydhør overfor foreldrenes bekymringer.

Konklusjon

Ved screening for sent oppdaget hofteleddsdysplasi har kriteriene for henvisning til ultralydundersøkelse lav treffsikkerhet for å identifisere sykdom. Dette bør anspore til ydmykhet, slik at man ikke underkjenner uvanlige funn og foreldrenes bekymringer i vurderingen av barnet.