Hjertefeil er en av de vanligste medfødte misdannelser, og angis å forekomme hos 0,8 % av levende fødte. Hensikten med avhandlingen var å registrere prospektivt epidemiologiske data for medfødte hjertefeil i en uselektert populasjon (barn født av mødre bosatt i Vestfold fylke) vedrørende forekomst og resultater ved langtidsoppfølging.
Medfødte hjertefeil ble funnet hos 360 av 35 218 barn, 1 % av levende fødte i populasjonen 1982 – 96 (oppfølging 3 – 18 år etter fødselen). Prevalensen ved fødselen steg signifikant etter introduksjon av ekkokardiografi (1986) ved utredning av mistenkt hjertefeil hos nyfødte (fra 0,8 % til 1,1 %). Økningen skyldtes flere diagnostiserte små ventrikkelseptumdefekter med høy spontanlukningsrate (85 %). I totalmaterialet forekom slike defekter hos 59 %, en høyere andel enn det som er funnet i tidligere undersøkelser.
I materialet ble 76 % av hjertefeilene diagnostisert før hjemreise fra sykehus etter fødsel. Overgang fra to til én rutinekontroll av nyfødte i barselavdelingene reduserte ikke deteksjonsraten.
Spontanhelbredelse inntraff hos 43 % av de 360 pasientene. Av de spontant helbredede hadde 92 % ventrikkelseptumdefekt, som i 70 % av tilfellene lukket seg i løpet av første leveår. 12 % døde, hvorav 52 % i neonatalperioden (0 – 28 dager). En tredel gjennomgikk terapeutiske inngrep (kirurgi, kateterintervensjon), hvorav en tredel i neonatalperioden. 20 % av dem som gjennomgikk terapeutiske inngrep døde. 57 % av de overlevende fikk defekten(e) reparert uten restdefekt. Mange av restdefektene var av liten betydning. 19 % har persisterende ikke-behandlede hjertefeil, hvorav 62 % ventrikkelseptumdefekt. Kromosomfeil, syndromer eller ledsagende ekstrakardiale misdannelser forekom hos 20 %. Livskvaliteten hos barn med hjertefeil ble funnet å være meget god, og lite forskjellig fra en kontrollgruppe av barn uten hjertefeil.
Studien viser at medfødte hjertefeil forekommer hyppigere enn tidligere antatt. Bedre diagnostikk (ekkokardiografi i utredning av nyfødte) er årsaken til dette. Resultatene understreker også den store variasjonen i alvorlighetsgrad, og den sterke tilknytningen til nyfødtmedisinen.
Generaliseres tallene, fødes det 500 – 600 barn i Norge hvert år med medfødt hjertefeil. Ca. 200 av disse vil ha behov for kirurgisk behandling i løpet av barnealderen. Det estimeres at 25 % av barn med hjertefeil vil gå inn i voksen alder med et persisterende kardialt problem. Dette representerer en stor utfordring for voksenkardiologien.
