I Norge har det vært vanlig å angi prevalensen av familiær hyperkolesterolemi til 1 : 313. Dette prevalensestimatet er basert på Arvid Heibergs genetisk-epidemiologiske undersøkelse av familiær hyperkolesterolemi i Østfold omkring 1970 (1). På den tid ble diagnosen stilt på bakgrunn av autosomal dominant nedarvet hyperkolesterolemi og forekomst av xantomknuter. Undersøkelsen er for øvrig blant de aller mest refererte i den internasjonale litteraturen.
I sin artikkel i Tidsskriftet nr. 21/2002 hevder Anders Svare (2) at det knytter seg usikkerhet til dette prevalensestimatet, og at prevalensen av familiær hyperkolesterolemi antakelig er langt høyere enn 1: 313. Svare anfører blant annet at ikke alle med familiær hyperkolesterolemi har xantomer. Likeledes påpeker han at det knytter seg usikkerhet til om prevalensestimatet for Østfold gjelder for landet generelt.
I løpet av de siste 10 – 15 år, hvor diagnosen familiær hyperkolesterolemi er blitt stilt på bakgrunn av en genteknologisk påvist mutasjon i LDL-reseptorgenet (3), har man kunnet vise at ikke alle pasienter med familiær hyperkolesterolemi har xantomer. Forekomsten av xantomer øker med alderen.
Estimatet på 1 : 313 gjelder derfor primært pasienter med den klassiske fenotypen med uttalt hyperkolesterolemi og xantomer. Prevalensen av pasienter med en mutasjon i LDL-reseptorgenet og en mildere fenotype, er ukjent.
Det er også riktig, som Svare påpeker, at det knytter seg usikkerhet til i hvilken grad prevalenstallene for Østfold gjelder for resten av landet. Vi vet at det er geografiske forskjeller i Norge, men noen landsdekkende genetisk-epidemiologisk screening har aldri vært foretatt.
Når det gjelder diagnostikk av familiær hyperkolesterolemi basert på gentesting, så har denne en høy spesifisitet, mens sensitiviteten er lavere og varierende. Sensitiviteten er helt avhengig av omfanget av de gentekologiske undersøkelsene som foretas. I en konsekutiv serie på 146 ubeslektede pasienter med familiær hyperkolesterolemi har vi funnet en mutasjon i LDL-reseptorgenet hos 135. Dette gir en sensitivitet på 0,92. Spesifisiteten derimot må være nær 1,0.
Når det gjelder behandling av pasienter med genteknologisk verifisert familiær hyperkolesterolemi, må denne individualiseres og baseres på en vurdering av pasientens totalrisiko for å få hjerte- og karsykdom. Det må her legges relativt stor vekt på lipidverdiene.
