Nevrofibromatose 1, tidligere kalt von Recklinghausens sykdom, er en tilstand med stor symptomatologisk variasjonsbredde, men med robuste kliniske kriterier som gir lite rom for differensialdiagnostiske overveielser. Sykdommen arves autosomalt dominant, og halvparten av tilfellene er nymutasjoner. Antall barn født i Norge per år ligger i størrelsesorden 15. Mindre kjent enn hudmanifestasjonene er at tilstanden svært ofte innebærer ulike grader av muskulær hypotoni, kognitive vansker og AD/HD-symptomer. Mange sliter med lærevansker på skolen og strever etter hvert i arbeidslivet med psykisk og fysisk trettbarhet som et gjennomgående problem.
Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger har gjennom mange år tilbudt opphold for personer med tilstanden. Det innebærer at vi ofte ser familier der både en av foreldrene og en eller flere barn har tilstanden. Påfallende ofte er barna diagnostisert uten at den affiserte mor eller far er blitt nøyere undersøkt. Altfor ofte stilles foreldrediagnosen under et slikt opphold, hvilket kan være ganske traumatisk. Men diagnosen og opplysninger om vanlige besvær gir de voksne en del svar på hvorfor de har fungert så dårlig på skolen og årsaken til at de sliter i arbeidslivet. Ikke sjelden har også familiene inntrykk av at tilstanden ikke blir tatt alvorlig i helsevesenet. «Bare noen hudflekker» er en ikke uvanlig kommentar fra leger, og ofte møtes de av en viss motstand mot å få undersøkt seg eller barnet sitt nærmere.
Minst to av følgende sju diagnostiske kriterier må være til stede for at diagnosen skal kunne stilles:
Over fem café-au-lait-flekker med diameter større enn 5 mm i barnealder, over 15 mm i ungdoms- og voksenalder
Minst to nevrofibromer histologisk verifisert eller et pleksiformt nevrofibrom
Opphopning av fregner i lyske eller armhule
Bøyning av eller falske ledd i lange rørknokler/manglende kilebeinsvinge
Lisch-knuter (hamartomer i iris)
Optikusgliomer
Førstegradsslektninger med nevrofibromatose 1
Det aller hyppigste symptom er café-au-lait-flekker, hos de aller fleste medfødt, men som kan utvikle seg de første fire år. Der en førstegradsslektning har diagnosen, skal det altså bare det angitte antall flekker til for å kunne stille diagnosen. Ved nymutasjoner tar det vanligvis lengre tid før diagnosen kan sikres.
Alle familier med nevrofibromatose 1 bør få genetisk veiledning av spesialist i medisinsk genetikk.
Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger har utgitt et hefte: Nevrofibromatose type 1, som i tillegg til en medisinsk innføring og en orientering om lærevanskene omhandler rettigheter og sosiale støtteordninger. Heftet kan fås fritt tilsendt ved henvendelse til Frambu, 1404 Siggerud eller info@frambu.no.
