Å screene for Downs syndrom kan gjøres på basis av mors alder, ultralydundersøkelse og maternelle nivåer av fritt beta-choriongonadotropin og plasmaprotein A.
I en amerikansk multisenterstudie ble om lag 8 500 kvinner screenet i første trimester med tanke på trisomi 18 og 21 (1). Screeningen var basert på mors alder, ultralydundersøkelse og maternelle nivåer av fritt beta-choriongonadotropin og plasmaprotein A.
Denne fremgangsmåten identifiserte 85 % av 61 tilfeller av Downs syndrom (95 % KI 74 – 93 %). Andelen falskt positive var 9 %. Screeningen påviste 91 % av de 18 tilfellene av trisomi 18 med en falskt positiv-rate på 2 %. Blant kvinner over 35 år identifiserte screeningen 90 % av fostre med trisomi 21 (falskt positive 15 %) og 100 % av fostre med trisomi 18.
– Studien føyer seg inn i en serie arbeider som viser hvor effektiv kombinasjonen av alder, serologiske markører og ultralyd er blitt til å identifisere fostre med kromosomfeil. Det er et respektabelt resultat i et felt hvor vi ellers må tilpasse praktisk pasientarbeid til relativt usikre tester, sier professor Torvid Kiserud, overlege ved Kvinneklinikken, Haukeland Universitetssykehus.
– Selv om risikoen for kromosomfeil er lav når kvinnen er under 35 år, var hele 50 % av kvinnene som deltok i studien under denne aldersgrensen. Dette er et helt annet scenario enn i Norge hvor tilbudet om fostervannsdiagnostikk kun gjelder kvinner over 38 år samt dem som har annen årsak til økt risiko. Serologiske prøver blir ikke anvendt, men derimot blir tidlig ultralydundersøkelse ofte innarbeidet som en del av tilbudet. Hos oss har slik ultralydundersøkelse ført til at flere kvinner avstår fra fostervannsprøve, som fremdeles har en komplikasjonsrisiko omkring 1 %, sier Kiserud.
