Bærere av en mutasjon i genet som koder for BRCA1 eller BRCA2 har økt risiko for brystkreft. Miljøfaktorer kan være viktigere enn man tidligere har trodd.
Tre ulike mutasjoner i genene som koder for BRCA1 og BRCA2 har en samlet frekvens på 2,5 % hos askenasjøder i USA. Mer enn 1 000 brystkreftpasienter fra denne gruppen er nå undersøkt, og 104 var mutasjonsbærere (1). I disse tilfellene ble det også analysert prøver fra flest mulig slektninger.
Livstidsrisikoen for brystkreft hos kvinnelige mutasjonsbærere ble beregnet til 82 %. Det var markerte forskjeller i brystkreftrisiko hos mutasjonsbærere født før og etter 1940. Særlig gjaldt dette risikoen for utvikling av brystkreft før fylte 50 år. Denne var mer enn dobbelt så høy hos kvinner født etter 1940 enn hos de eldre. Forskjellen skyldes sannsynligvis miljøfaktorer. Fysisk aktivitet og fravær av fedme i ungdomstiden var forbundet med høyere alder ved tidspunkt for brystkreftdiagnose.
– Funnene kan tyde på at overvekt og mangel på fysisk aktivitet kan påvirke mutasjonenes penetrans, forklarer Tone Ikdahl Andersen ved Radiumhospitalet. Hun påpeker at denne studien baserer seg på undersøkelser av tre utvalgte mutasjoner.
– Sannsynligheten for at en bærer utvikler sykdom kan variere mellom ulike mutasjoner i samme gen. På verdensbasis er mer enn 1 000 forskjellige mutasjoner beskrevet i BRCA1 og BRCA2, og disse varierer hos forskjellige etniske grupper. Studier av brystkreftpasienter fra andre populasjoner er nødvendig for å si mer om risikoen for brystkreft hos bærere av andre mutasjoner, sier Ikdahl Andersen.
