Ved Huntingtons sykdom er kun symptomlindrende behandling tilgjengelig, men en rekke kliniske forsøk pågår.
Foto SCANPIX/Pia Solberg
Ved Huntingtons sykdom er det økt antall CAG-repetisjoner i genet huntingtin. Dette fører til at proteinet har økt tendens til å aggregere i nevroner med påfølgende celledød.
I en studie fra Japan ble cellelinjer og en musemodell for Huntingtons sykdom brukt til å undersøke forskjellige sukkertypers effekt på proteinaggregering (1). Sukkeret trehalose stabiliserte proteinet med lange CAG-repetisjoner, slik at aggregater ikke ble dannet. Trehalose forbedret motorikken, forlenget overlevelse og hadde ingen påvisbare bivirkninger hos musene.
– Det er sannsynlig at det er proteinaggregasjonen i seg selv som er toksisk. Siden sukkeret er naturlig forekommende, har lav toksisitet og høy vannløselighet, er kliniske forsøk snart på gang, opplyser professor Arvid Heiberg ved Rikshospitalets avdeling for medisinsk genetikk.
– Forsøk med kongorødt hos samme musestamme hindret inklusjoner og bedret symptomer. Andre terapeutiske forsøk med histondeacetylasehemmere, et tetrasyklin-minosyklin og kreatin har også vist seg effektive i transgene Huntington-mus og er under utprøvning hos pasienter. Huntingtons sykdom har i løpet av få år gått fra å være en sykdom uten kurative muligheter, til å ha mange kliniske forsøk pågående. Trehalose må antakelig være den minst toksiske og mest lovende substans av disse så langt, sier Heiberg.
