Celler fra avføringen til pasienter med tykktarmskreft inneholder ofte metyleringer av spesielle gener. Dette kan utnyttes til å identifisere pasienter med sykdom i tidlige stadier.
Tykktarmskreft er en av de hyppigste kreftformene i Norge, og forekomsten er økende. Det finnes flere screeningmetoder for å påvise denne typen kreft, f.eks. gjennom fleksibel sigmoidoskopi eller undersøkelse av blod i avføringen.
– Randomiserte undersøkelser har vist ca. 16 % reduksjon i dødelighet ved screening for blod i avføringen, forklarer Geir Hoff ved Kreftregisteret. – Det finnes ikke tilsvarende studier for endoskopi som screeningmetode. Allikevel er koloskopiscreening innført i Polen, Tyskland og Italia. Forventningene er store, men dette er ressurskrevende undersøkelser, og fremmøteprosenten er lav.
Metylering av DNA forekommer ofte i celler fra kolorektalcancer. Særlig gjelder dette fire gener i den såkalte SFRP-familien. Forskere fra Østerrike har sett på slike metyleringer hos pasienter med tykktarmskreft og friske kontrollpersoner (1). Gjennom analyser av ti kandidatgener fant de frem til at metylering av et bestemt SFRP-gen, SFRP2, hadde høy sensitivitet (90 %), men bare 77 % spesifisitet for diagnosen.
– Grunnlagsmaterialet er lite og selektert, sier Hoff. – Studien er likevel interessant. Den åpner nye muligheter til å finne kombinasjoner av genetiske og epigenetiske markører til å utvikle testsett for bruk i klinisk praksis.
