Kvinner som har født et barn med trisomi, har noe økt risiko for at dette gjentar seg i neste svangerskap. Risikoøkningen skyldes andre faktorer hos unge enn hos eldre kvinner.
Trisomi betyr at cellene inneholder 47 i stedet for 46 kromosomer. Trisomi 21 (Downs syndrom) er vanligst, men også en ekstra kopi av kromosom 13, kromosom 18 eller av X-kromosomet forekommer hos levendefødte.
Prenatal diagnostikk kan påvise kromosomavvik. En studie av slike prøver fra 2 450 kvinner som tidligere hadde født et barn med trisomi, er utført for å beregne risikoen for trisomi i neste svangerskap i forhold til kvinnens aldersavhengige risiko (1). Hos kvinner under 30 år var sannsynligheten for samme kromosomfeil økt omkring åtte ganger, noe som også er kjent fra tidligere studier. Hos kvinner over 30 år var risikoøkningen beskjeden. Sannsynligheten for annen type trisomi enn den opprinnelige var omtrent dobbelt så stor som bakgrunnsrisikoen, uavhengig av kvinnens alder.
– Årsaken til at samme trisomi kan gjenta seg ved ny graviditet, kan være at kvinnen har dannet flere eggceller enn vanlig med et ekstra kromosom, eller at det er en tendens til at kromosomparene ikke skiller lag ved kjønnscelledanningen. Dette er oftest årsaken hos yngre kvinner. Eldre får barn med trisomi hovedsakelig fordi det er færre eggceller å «velge mellom» ved hver menstruasjonssyklus, forklarer overlege Gunnar Houge ved Institutt for medisinsk genetikk, Haukeland Universitetssjukehus.
– Det nye ved denne studien er at den bekrefter en hypotese om at enkelte kan ha en svak generell tendens til trisomi av ulike typer. I klinisk praksis har imidlertid funnene liten betydning. I Norge får alle kvinner som har fått et barn med trisomi, tilbud om prenatal diagnostikk ved neste svangerskap.
