Enkeltnukleotidpolymorfi er den vanligste form for genvariasjon. Nye studier viser at det også finnes en rekke store sekvensvariasjoner.
Sekvenseringen av det humane genom avslørte stor variasjon i baserekkefølgen i DNA mellom individer i form av enkeltnukleotidpolymorfier. Det er funnet assosiasjon mellom slike polymorfier og diagnose, prognose og respons på medikamentell intervensjon.
Få kopinummerpolymorfier har til nå vært kjent. En kopinummerpolymorfi defineres ved at et større område av DNA (vanligvis 100 kilobaser eller større) er repetert en eller flere ganger. Det repeterte området finnes i alle deler av arvematerialet, inkludert proteinkodende sekvenser. Sannsynligheten er høy for at også kopinummerpolymorfi har innvirkning på metabolske prosesser.
I to artikler publisert i Science (1) og Nature Genetics (2) ble mikromatrisemetoder benyttet til å studere frekvens av kopinummerpolymorfier mellom individer. Henholdsvis 20 og 55 individer med forskjellig genetisk bakgrunn ble undersøkt.
I begge studiene ble mer enn 11 kopinummerpolymorfier funnet mellom to tilfeldige individer. Totalt ble 76 forskjellige varianter funnet blant 20 individer og 255 forskjellige blant 55 individer. I begge studiene overlappet flere av kopinummerpolymorfiene kjente gener.
Studiene dekket forskjellige deler av arvematerialet, og dermed ble forskjellige varianter funnet i de to studiene. Flere individer må analyseres for å få et mer fullstendig bilde av denne typen variasjon i arvematerialet.
I begge studiene ble det funnet høy frekvens av kopinummerpolymorfier i områder som tidligere er beskrevet å være forandret ved forskjellige sykdommer med kromosomfeil, inkludert kreft. Identifisering av denne typen variasjon vil dermed kunne bidra til bedre forståelse av etiologien ved slike sykdommer.
