Kunnskap om distribusjonen av enkeltnukleotidpolymorfismer i ulike befolkningsgrupper er viktig ved utvikling av nye legemidler.
Inntil nylig har vi hatt få muligheter til å forhåndsvurdere effekten av legemidler i forskjellige populasjoner. Kliniske funn og måling av legemiddelkonsentrasjoner under og etter terapi har dannet grunnlaget for vurdering av effekt og bivirkningsprofil. Nylig identifiserte varianter i arvematerialet kan gi viktig tilleggsinformasjon.
Noen enkeltnukleotidpolymorfismer i legemiddelomsettende enzymer og sykdomsassosierte gener er funksjonelle. Dette betyr at de ulike variantene enten gir forskjellig ekspresjon av et genprodukt eller at genproduktene i seg selv har ulik funksjon. Hvorvidt disse variantene er til stede i forskjellige etniske grupper, og ev. i hvilken frekvens de finnes er uavklart.
I en metaanalyse fra USA ble data fra 43 studier om dette temaet analysert (1). Totalt 297 411 personer fra 697 ulike studiepopulasjoner ble inkludert. Resultatene viste at det i kontrollgruppene var stor variasjon i frekvensen av de ulike enkeltnukleotidpolymorfismene i forskjellige etniske grupper (58 % av studiene). På den annen side var det lite variasjon i sykdomsgruppene. Enkeltnukleotidpolymorfismer assosiert med sykdom og omsetning av legemidler var av samme type og hadde samme slagside i de fleste studiene (86 %).
Årsaken til at de samme enkeltnukleotidpolymorfismene finnes i ulike etniske populasjoner, skyldes sannsynligvis at det er kort tid siden mennesket skilte lag fra andre primater. Få nye enkeltnukleotidpolymorfismer har rukket å etablere seg i denne perioden, sammenliknet med i den tidsperioden mennesket ikke eksisterte som egen art.
