X- og Y-kromosomene skilte lag for omkring 300 millioner år siden. Nå er tiden kommet for å sammenlikne dem.
Store deler av menneskets arvemateriale ble gjort kjent i 2001, men først nå foreligger en nesten komplett DNA-sekvens av X-kromosomet (1). Denne er ventet å gi svar på en rekke spørsmål om menneskets evolusjon og utvikling.
Hunnpattedyr har to X-kromosomer, hannpattedyr har ett X- og ett Y-kromosom. Hos hunner blir ett av kromosomene tilfeldig inaktivert i somatiske celler. Alvorlighetsgraden av X-kromosombundne sykdommer avgjøres derfor hos hunndyr av hvilket X-kromosom som er inaktivert i de forskjellige celler. Hos hanndyr vil ofte X-bundet sykdom være lettere identifiserbar, siden de bare har ett X-kromosom.
Foreløpige studier av sekvensen antyder at en høy andel av proteinene som er viktige for hjernens funksjon finnes på X-kromosomet. Av 221 kjente gendefekter som kan føre til mental retardasjon, sitter 10 % på X-kromosomet, som bærer mindre enn 4 % av kjente gener. Hvorfor er det slik?
Én hypotese er at X- og Y-kromosomene en gang var like. For ca. 300 millioner år siden begynte kromosomene å akkumulere gener som definerer kjønn, og gradvis ble de forskjellige. På ett tidspunkt var kromosomene blitt så ulike at de ikke lenger klarte å utveksle genetisk materiale under kjønnscelledanningen. Dette førte til at X-kromosomet ble veldig stabilt, men samtidig kraftig eksponert for evolusjonens krefter. Hver gang et X-kromosom vandret gjennom et hanndyr, ble nye mutasjoner utprøvd, med mulighet for reproduktiv gevinst og rask spredning av varianten. Siden intelligens og sosiale ferdigheter er viktig for menneskets reproduksjon, er gener relatert til hjernefunksjoner blitt opphopet på X-kromosomet.
Uansett hva som er forklaringen – forskerne har nå fått presentert en DNA-sekvens som gir mulighet for en mer avansert tilnærming til menneskets utvikling og evolusjon enn tidligere.
